Caso
4:
Mulher com 32 anos foi admitida no ambulatório com
fortes cólicas abdominais agudas associadas a vômitos
e prisão de ventre. As dores se tornaram fortes e insuportáveis
nas últimas 48 horas. Relatou fraqueza nas pernas e
braços, e disse que fica muito irritada ao ouvir barulhos
e vozes. Seu trabalho é numa livraria, não fuma
e não bebe. Medicamento que usa é contraceptivo
oral.
Seu estado na emergência era agitado, febril (38°C),
pressão normal, abdômen dolorido porém
sem rigidez, sons intestinais presentes. Seus reflexos estavam
ausentes inclusive à picadas de agulhas no joelho.
O exame de fundo de olho mostrou papiloedema. A urina estava
escura, mas sem sangue ou proteína (no teste da fita).
Relatou que o pai falaceu aos 38 anos em hospital psiquiátrico.
Os exames laboratoriais apresentaram os seguintes resultados:
| Hemoglobina |
13,2 g/dL |
(11,5 – 15,0 g/dL) |
| Leucocitos Totais (*) |
18,4 x 109/ L |
(4,0 – 11,0 x 109/L) |
| Plaquetas |
321 x 109/L |
(150 – 440 x 109/L) |
| Sódio |
124 mmol/L |
(135 – 145 mmol/L) |
| Potássio |
4,2 mmol/L |
(3,5 – 5,0 mmol/L) |
| Uréia |
6,2 mmol/L |
(2,5 – 6,7 mmol/L) |
| Creatinina |
112,0 mmol/L |
(70 – 120 mmol/L) |
| Glicose |
4,6 mmol/L |
(4,0 – 6,0 mmol/L) |
| Albumina |
38g/L |
(35 – 40 g/L) |
| Bilirrubina |
15mmol/L |
(3 – 17mmol/L) |
| Alanina transaminase |
185 IU/L |
(5 – 35 IU/L) |
| Fosfatase alcalina |
90 IU/L |
(30 – 300 IU/L) |
| Raio X de pulmão |
Claro |
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| Raio X dos Instestinos |
Alças não dilatadas |
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| ECG |
Taquicardia |
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| (*) neutrofilia com 68% |
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Interpretação dos resultados frente
ao estado do paciente do caso 4:
A hipótese clínica inicial, baseada nos exames
clínicos da paciente e história familiar (falecimento
do pai ainda jovem em hospital psiquiátrico) sugeriram
a
porfíria intermitente aguda (dor
abdominal, sintomas neuropsiquiátricos e urina escura).
A forma mais grave da porfíria se deve a uma anormalidade
do porfobilinogênio desaminase durante a síntese
do grupo heme.
É uma doença autossômica dominante que
ocorre em adultos jovens e com maior freqüência
na mulher.
A leucocitose com neutrofilia e elevação de
Alanina transaminase é comum na P.I.A.
O diagnóstico definitivo pode ser realizado por meio
de detecção de porfobilinogênio urinário
e do ácido delta amino levulínico na urina.
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