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Casos
bioquímicos |
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Caso
8:
Mulher com 32 anos de idade foi admitida na emergência do hospital devido a cólica abdominal aguda, com muita dor associada a vômitos e constipação (prisão de ventre). As dores ocorreram repentinamente nas últimas 48 horas.
Suas reclamações, além das dores, eram também de muita fraqueza nos braços e pernas. De repente, ainda na emergência do hospital, ela ficou extremamente agitada e reclamou de vozes no ouvido. Seus acompanhantes disseram que ela nunca teve episódios semelhantes. Soube-se que o pai da paciente havia falecido aos 38 anos de idade num hospital psiquiátrico. A paciente trabalhava como bibliotecária, não era fumante e bebia socialmente.
Exame clínico: agitada, temperatura febril (38°C), pulso com 140 batimentos/minuto, pressão arterial 180/120, abdômen dolorido, ausência de reflexos e relato de urina escura (cor de chá preto).
Exames laboratoriais
| Hemoglobina |
13,2 g/dL |
(11,7 – 15,7 g/dL) |
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| Leucocitos |
18,4 x 109/ L |
(3,5 – 11 x 109/L) |
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| Plaquetas |
321 x 109 /L |
(150 - 440 x 109 /L) |
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| Sódio |
124 mmol/L |
(135 – 145 mmol/L) |
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| Potássio |
4,2 mmol/L |
(3,5 – 5,0 mmol/L) |
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| Uréia |
6,2 mmol/L |
(2,5 – 6,7 mmol/L) |
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| Creatinina |
112 mmol/L |
(70 – 120 mmol/L) |
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| Albumina |
38 g/L |
(35 - 50 g/L) |
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| Bilirrubina |
15 mmol/L |
(3 - 17 mmol/L) |
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| Alanina Amino Transaminase |
185 IU/L |
(5 - 35 IU/L) |
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| Fosfatase Alcalina |
90 IU/L |
(30 - 300 IU/L) |
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| Raio X de tórax |
claro (normal) |
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| Raio X abdominal |
sem dilatação de alças intestinais |
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| ECG |
Taquicardia |
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Interpretação:
A combinação de sintomas neuropsiquiátricos (agitação e vozes no ouvido) com dores agudas no abdômen e urina escura sugeriu no presente caso que a paciente poderia ter a Porfíria Intermitente Aguda (PIA).
A PIA é de origem hepática (Alanina amino transferase elevadíssima), e se deve a um defeito estrutural que ocorre durante a síntese das porfirinas que compõem o grupo heme. A deficiência de uma enzima (PBG desaminase) instabiliza a formação do anel porfirínico e a porfirina é excretada pela urina (urina escura). A PIA entre as porfírias é relativamente comum, é do tipo autossômico dominante e a idade de manifestação da doença é entre 14 e 40 anos. O paciente tem ausência de fotossensibilidade, dor abdominal aguda, neuropatia, urina escura e pode ter infecções. A maioria dos casos ocorre por indução de medicamentos. O prognóstico é bom para pessoas acima de 30 anos de idade.
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