HEMOGLOBINOPATIAS - TALASSEMIAS

Dr. Flávio Augusto Naoum


O termo hemoglobinopatias é designado para alterações estruturais das hemoglobinas humanas que induzem a hemólise, ou eritrocitose, ou cianose, ou anemia, ou falcização, podendo esses eventos estar associados (ex.: anemia hemolítica e falcização). Entretanto, costumou-se usar o termo hemoglobinopatia para qualquer hemoglobina anormal ou variante (em relação à hemoglobina normal, ou Hb A) mesmo para aqueles que não causam processos patológicos. Dessa forma, conceitualmente se denominam hemoglobinas variantes aquelas que apresentam estrutura química diferente à da Hb A, causada pela mutação de uma ou mais bases nitrogenadas que resultam na substituição de um ou mais aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama.


As Hb variantes podem ser patológicas (ex.: Hb S, Hb M, Hb Instáveis, Hb com alta ou baixa afinidade ao oxigênio) e não patológica (ex.: Hb D, Hb J, Hb N, etc.).


Por outro lado, as talassemias consistem de um conjunto de síndromes causadas essencialmente pelo desequilíbrio entre as sínteses de globinas alfa e beta. Quando a síntese de globina alfa está diminuída em relação à globina beta, denomina-se por talassemia alfa. E quando é o inverso, trata-se por talassemia beta. A talassemia alfa é possível de ser diagnosticada pela presença de Hb H visualizada na eletroforese ou por meio de pesquisa intraeritrocitária desta hemoglobina. A talassemia beta pode ser caracterizada por beta menor quando a concentração da Hb A2 está aumentada (>4% - 7%), enquanto que a beta maior se deve ao aumento da concentração de Hb Fetal acima de 20% associada a anemia hemolítica grave.


Maiores informações poderão ser obtidas no livro “Hemoglobinopatias e Talassemias”, de autoria de Paulo Cesar Naoum, editado em 1997 pela Editora Sarvier (tel.: 11- 5571 3439) ou no site www.ciencianews.com.br e www.cdalab.com.br