Talassemia Alfa
Autora: Aline Maila Dias Caetano
Resumo: Esta monografia teve o
objetivo de demonstrar com detalhes, desde a sua
origem, uma doença conhecida como Talassemia
Alfa, onde um, dois, três ou quatro genes
alfa estão alterados nos seus processos biológicos
de síntese de globinas alfa, relatando então
que os tipos de talassemia alfa se devem ao número
de genes afetados. Foram abordados aspectos importantes
como: objetivo, histórico, conceito, incidência,
aspectos hematológicos, diagnóstico
laboratorial e tratamento. Concluo então
que se trata de uma doença que muitas pessoas
não sabem que a tem e devido à falta
de infra-estrutura na saúde pública,
são obrigados a conviver com isso até
que esses problemas sejam solucionados.
Caracterização e Diagnóstico
Molecular da Leucemia Mielóide Crônica
Autora: Aline Munarini de Quevedo
Resumo: A Leucemia Mielóide
Crônica (LMC) é uma doença clonal
de célula progenitora pluripotente, caracterizada
por mieloproliferação neoplásica.
A LMC é caracterizada geneticamente pela
presença do cromossomo Philadélphia,
que resulta de uma translocação balanceada
de material genético entre o cromossomo 9
e 22. O gene quimérico bcr/abl, que codifica
uma proteína com atividade de tirosina quinase,
parece ser essencial para a manutenção
da malignidade. Detecção do transcrito
bcr/abl por PCR (Polymerase Chain Reaction) oferece
uma técnica sensível, rápida
e altamente sensível para diagnóstico
de LMC. A doença que era invariavelmente
fatal é atualmente potencialmente curável
por transplante de medula óssea (TMO).O sucesso
do tratamento em casos individuais pode ser monitorado
pela detecção de células malignas
individuais. Pacientes sem células tumorais
detectadas de seis meses a um ano após o
transplante tem pouca probabilidade de recidiva.
Aqueles com células tumorais detectáveis
em duas análises consecutivas tem maior risco
de recidiva, indicando que uma terapia adicional
seria apropriada.
Púrpura Trombocitopênica Idiopática
Autora: Ana Carolina Cabañas Pedro
Resumo: A PTI, é uma doença
de causa desconhecida a qual se caracteriza pela
baixa de plaquetas, o que acarreta em quadros hemorrágicos
na pele e em outros órgãos. Os órgãos
imunitários produzem anticorpos contra as
próprias plaquetas, o que faz com que o baço
reconheça como estranhas destruindo-as. Pacientes
com PTI podem permanecer assintomáticos ou
apresentar desde hemorragias cutâneas persistentes
(púrpuras), até hemorragias de grande
porte levando a sérias complicações
clínicas, como a gravidade de uma hemorragia
cerebral. Clinicamente as PTI podem se dividir em
aguda ou crônica. A forma aguda é mais
comum em crianças de 2 a 6 anos, quando esta
forma se apresenta no adulto pode ser de caráter
bastante grave. A forma crônica atinge adultos
dos 20 aos 50 anos e é predominante no sexo
feminino. Nos exames laboratoriais mostra a intensa
trombocitopenia, importante prolongamento no tempo
de sangramento, esfregaço com aglomerados
plaquetários e presença de fragmentos
de megacariócito. O tratamento da PTI é
bastante variável, acompanha a evolução
clínica de cada caso, geralmente os tratamentos
se iniciam com doses altas dos medicamentos, mesmo
apresentando alguns efeitos colaterais e toxicidade.
O diagnóstico da PTI é de exclusão.
O objetivo da terapia consiste em deter a hemorragia
e elevar a contagem de plaquetas, estabelecendo
algum conforto para o paciente, mesmo que esses
índices não atinjam a normalidade.
Talassemias
Autora: Ana Maria Vilela Cruvinel
Resumo: O presente trabalho vem
avaliar como principal objetivo a realização
de um estudo sobre as Talassemias. Foi realizada
uma pesquisa bibliográfica para o embasamento
teórico do trabalho. Sendo esse dividido
nas classificações das talassemias
bem como no mecanismo da doença, diagnóstico
laboratorial. Proporcionando assim uma boa fundamentação
para a relação entre as características
clínicas e laboratoriais das talassemias.
Anemia Ferropriva
Autora: Ana Paula Duran Simões
Resumo: Anemia ferropriva é
uma anemia carencial de ferro. Os principais sintomas
são desânimo fadiga, dispnéia,
angina, dor de cabeça, náuseas, distúrbio
menstrual e perda da libido. Os sinais físicos
são palidez, taquicardia, variação
da pulsação e insuficiência
cardíaca congestiva. A anemia ferropriva
é a principal causa de distúrbios
de saúde e perda da capacidade de trabalho,
levando consequentemente ao déficit econômico.
Os grupos mais afetados são as crianças,
adolescentes, mulheres em idade fértil e
gestantes. São vários os fatores que
contribuem para essa elevada prevalência da
deficiência de ferro: aumento das necessidades
orgânicas nos períodos de crescimento
acelerado, diminuição da ingestão
de ferro e parasitismo intestinal. As consequências
desta anemia são principalmente déficit
no ganho de peso, diminuição da capacidade
de trabalho físico, na performance física
de atletas, alterações na imunidade
e termorregulação, atraso no desenvolvimento
neuro-psicomotor, diminuição na capacidade
de concentração. O diagnóstico
laboratorial da anemia ferropriva é realizado
através do hemograma onde podemos observar
uma anemia microcítica e hipocrômica,
anisocitose e moderada poiquilocitose com presença
de eliptócitos.
Triagem Neonatal e as Hemoglobinopatias
Autora: Andréa Rissato de Almeida
Resumo: A triagem neonatal é
um exame laboratorial em amostras de sangue coletadas
nas crianças a partir do 3º dia de vida,
com o objetivo de detectar precocemente várias
doenças que poderão interferir na
qualidade de vida do recém-nascido. O exame
ficou conhecido popularmente como teste do pezinho
por ser realizado através da análise
de amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê.
O teste do pezinho é simples e gratuito (pago
pelo Ministério da Saúde) e é
facilitado pelo tipo de amostra necessária:
apenas gotas de sangue do calcanhar do bebê
coletado sobre papel filtro especial, fornecido
pelo Laboratório. Pela portaria nº 822/01,
além da fenilcetonúria e do hipotireoidismo
congênito, as hemoglobinopatias passaram a
pertencer ao Programa de Triagem Neonatal, dando
assim um passo importante no reconhecimento da sua
relevância em saúde pública.
São poucas as hemoglobinas anormais capazes
de causar doença durante os primeiros meses
de vida, mas sua detecção é
importante para o tratamento das complicações.
A anemia falciforme geralmente não é
aparente dos três primeiros meses de vida
e, os sinais e sintomas não são totalmente
específicos. A identificação
de hemoglobinopatias clinicamente significantes,
e a detecção de heterozigotos são
importantes, e são conseqüências
da triagem neonatal. Um programa de triagem neonatal
de hemoglobinopatias só será efetivo
se houver acesso dos portadores às unidades
de saúde, com atendimento clínico,
aconselhamento genético-educacional adequado,
suporte psicológico e assistencial. O sucesso
destes programas também depende da receptividade
da população à estudos desta
espécie.
Avaliação do Perfil Hematimétrico
dos pacientes portadores de Insuficiência
Renal Crônica que realizaram Hemodiálise
no Hospital Universitário "Dr. Domingos
Leonardo Cerávolo" de Presidente Prudente
- SP no ano de 2003
Autora: Daniela Onoe
Resumo: O trabalho realizado nos
pacientes em hemodiálise no Hospital Universitário
"Dr. Domingos Leonardo Cerávolo"
de Presidente Prudente - SP no ano de 2003 confirmou
que o valor hematimétricos é considerado
um valioso exame no acompanhamento e tratamento
da IRC, uma vez que a anemia é uma complicação
freqüentemente observada nesses pacientes.
Do trabalho conclui-se que devido a subdiálise
o tratamento dos pacientes em hemodiálise
no hospital universitário Domingos Leonardo
Cerávolo de Presidente Prudente - SP não
contribuiu em todas as variáveis analisadas
para melhora hematimétrica dos pacientes
em discordância com a literatura.
Anemia Perniciosa
Autor: Danilo Bueno
Resumo: A anemia perniciosa (AP)
é a causa mais comum de deficiência
de vitamina B12. É uma doença em que
a combinação de lesões anatômicas
específicas com deficiência de fator
intrínseco resulta num quadro clínico
característico. A anemia perniciosa é
rara antes da idade de 35 anos e os pacientes apresentam
gastrite atrófica do corpo do estômago,
ausência completa de ácido clorídrico
e deficiência de fator intrínseco (FI).
O FI é uma substância produzida pelas
células parietais do corpo do estômago
e é necessária para absorção
normal da vitamina B12 no íleo. Embora a
AP possa ser produzida por gastrectomia total (e
ocasionalmente parcial), ela é mais freqüentemente
idiopática. Os dados laboratoriais variam
de acordo com a duração e a gravidade
da doença. Classicamente, consistem em anemia
macrocítica caracterizada por macrócitos
ovais e alterações megaloblásticas
na medula óssea. Verifica-se quase sempre
a ocorrência de hipersegmentação
do núcleo de alguns neutrófilos maduros
(cinco ou mais segmentos nucleares). O diagnóstico
definitivo da AP é estabelecido mediante
a realização do teste de Schililg.
Leucemias
Autora: Dircelina Silva Santos
Resumo: A leucemia é uma
doença decorrente da proliferação
neoplásica de células hematopoiéticas
ou linfóides. Ela resulta da maturação
de uma única célula - tronco, cuja
prole forma um clone de células leucêmicas.
Com freqüência, há uma série
de alterações genéticas em
vez de um único evento. Os eventos genéticos
que contribuem para a transformação
maligna incluem a expressão inadequada de
oncogenes e a perda de função de genes
supressores câncer. A célula na qual
ocorre a transformação leucêmica
pode ser uma precursora de células linfóides,
uma precursora de células mielóides
ou ainda uma célula - tronco pluripotente,
com capacidade para diferenciar-se tanto em células
mielóides quanto em células linfóides.
As leucemias mielóides podem originar-se
de uma célula de linhagem comprometida ou
de uma célula - tronco pluripotente capaz
de diferenciar-se em células de linhagens
eritróides, granulocíticas, monocíticas
e megacariocíticas. As leucemias são
geralmente divididas em leucemias agudas, as quais,
se não tratadas, levem à morte em
semanas ou meses; e leucemias crônicas, que,
sem tratamento, conduzem à morte em meses
ou anos. Elas são posteriormente divididas
em linfóide e mielóides. As leucemias
agudas caracterizam-se por um defeito na maturação,
levando a um desequilíbrio entre a proliferação
e a maturação; uma vez que as células
do clone leucêmico continuam a se proliferar,
em chegarem a células maduras e sem morrerem,
há uma expansão contínua do
clone leucêmico e as células imaturas
predominam. As leucemias crônicas caracterizam-se
por um elevado número de células em
proliferação, as quais mantêm
a capacidade de se diferenciarem em células
maduras.
Anemia Ferropriva
Autor: Edson Carlos Brugnari
Resumo: A deficiência de
ferro corresponde, provavelmente, ao distúrbio
nutricional mais comum do mundo. Ela é uma
das causas mais importantes de anemia nos países
em desenvolvimento, embora seja encontrada em países
ricos. Estima-se que 2,150 bilhões de pessoas,
quase 40% da população mundial, apresentam
carência de ferro ou níveis baixos
de hemoglobina. A anemia ferropriva é talvez
a doença mais comum no Brasil, particularmente
decorrente de déficit nutricional, onde quase
70% da população não possui
nutrição adequada. Adicionalmente,
uma enorme incidência de verminoses como Ancylostoma
ou Necator aumenta o problema em alguns pacientes,
justamente com perdas crônicas de sangue pelo
tubo digestivo. Segundo a Organização
Mundial de Saúde (OMS), a anemia é
definida como a condição na qual o
conteúdo de sangue está abaixo do
normal como resultado da carência de um ou
mais nutrientes essenciais. As anemias podem ser
causadas por deficiência de vários
nutrientes como ferro, zinco e vitaminas. Porém
a anemia por deficiência de ferro, denominada
de Anemia Ferropriva, é muito mais comum
(estima-se que 90% das anemias sejam causadas por
carência de ferro).
Anemia Ferropriva
Autora: Elizandra Gouveia Prado
Resumo: Anemia por deficiência
de ferro, também chamada Ferropriva é
uma das afecções mais comum que atinge
a espécie humana. A carência de ferro
é a deficiência nutricional mais comum
em países desenvolvidos ou em desenvolvimento,
constituindo um problema importante de saúde
pública no Brasil e no Mundo. Em última
análise, as anemias por carência de
ferro resultam de uma disparidade entre a disponibilidade
e a demanda do nutriente. A anemia é uma
manifestação tardia e insidiosa da
carência, que surge quando as reservas orgânicas
esgotam-se em virtude do balanço negativo.
O tempo necessário para que a carência
se manifeste na forma de anemia depende de numerosos
fatores, os mais importantes são a magnitude
dos depósitos e o grau de desequilíbrio.
A anemia ferropriva pode estar associada a doença
subjacente e os seus sintomas podem-se mesclar aos
da doença de base. Os maiores achados laboratoriais
que constam desta patologia consistem na hipocromia,
microcitose, redução dos níveis
da hemoglobina para até 8g/dl, diminuição
do ferro sérico e aumento da capacidade de
ligação do ferro. O tratamento é
feito pela administração do ferro
necessário para corrigir a hemoglobina aos
seus níveis normais e restaurar os depósitos
de ferro, mas o melhor, é se fazer uso das
medidas profiláticas para esta doença,
para as quais podem evitar o seu desenvolvimento.
Traços de Anemia Falciforme
Autora: Érica Betania Cocenza
Resumo: Desde a descrição
da anemia falciforme até a última
década, muito pouco podia se fazer para melhorar
as condições de vida dos pacientes,
estando estes destinados a sofrer diversas intercorrências
e a apresentar uma baixa expectativa de vida. Recentemente,
vários avanços têm sido feitos,
tanto ao nível de citogenética e diagnóstico
como também no tratamento de suas complicações.
Além disso, as recentes pesquisas em busca
de drogas capazes de reduzir a falcização
das hemácias, como a hidroxiuréia
e de tratamento curativos como implante de medula
óssea demonstram que num futuro próximo
será possível ao paciente com anemia
falciforme ter uma vida normal.
Anemia Megaloblástica
Autora: Erica Mayumi Abe
Resumo: Faz parte de um conjunto
de distúrbios originados principalmente pela
deficiência de cobalamina e folato. A vitamina
B12 e o ácido fólico atuam no metabolismo
de quase todas as células do organismo. Sua
ação é de extrema importância
na síntese do DNA e das proteínas
e sua carência afeta, assim, todas as células.
Destas, as que têm proliferação
com mitoses freqüentes e portanto maior síntese
de DNA, são assim, as que mais sofrem as
consequências da carência do folato
e da vitamina B12. É o caso do retículo
hematopoiético. Ocasionando alterações
dos elementos figurados do sangue. Essas carências
provocam também sintomas como diarréia
e anorexia, problemas de visão, alterações
no sistema nervoso como degeneração
da bainha de mielina dos nervos na diminuição
de B12, alterações de pele, atrofia
das papilas linguais e como um todo acarretando
os sintomas gerais da anemia.
Prevalência entre os índices
hematimétricos diminuídos com ferropenia
e talassemia menor dos tipos alfa e beta
Autor: Gilmar Machado Lima
Resumo: O objetivo desta pesquisa
é verificar a prevalência dos índices
hematimétricos VCM (volume corpuscular médio)
e HCM (hemoglobina corpuscular média) diminuídos
com a ferropenia e talassemia menor dos tipos alfa
e beta que causam anemia microcítica e hipocrômica.
Participaram 32 pacientes com anemia microcítica
e hipocrômica, na faixa etária de 01
a 64 anos, residentes no município de Carneirinho,
Mg (zonas rural e urbana) em demanda no Laboratório
de análises Clínicas Lima, no período
de setembro de 2003 a janeiro de 2004. Os métodos
utilizados foram: contagem de hemácias e
dosagens de hemoglobinas por aparelho automatizado;
dosagens do hematócrito por micro hematócrito;
dosagens colorimétricas do ferro sérico;
eletroforeses de hemoglobina e análises citológicas
microscópicas das morfologias eritrocitárias,
através dos esfregaços sanguíneos
corados pelo May-Grunwald-Giemsa. Os resultados
obtidos das análises hematológicas
dos pacientes evidenciados, demonstraram que a prevalência
dos Índices Hematimétricos VCM e HCM
diminuídos, com a ferropenia e talassemia
menor dos tipos alfa e beta que causam anemia microcítica
e hipocrômica é 100%.
Mieloma Múltiplo
Autora: Giselly Cavalcante Moreno
Resumo: O mieloma múltiplo
trata-se de uma doença maligna dos plasmócitos,
caracterizado pela presença de imunoglobulina
monoclonal ou de cadeia leve no soro e na urina,
com destruição óssea. Tipicamente,
o paciente tem mais ou menos 50 anos de idade e
apresenta dor lombar, anemia leve e aumento da velocidade
de hemossedimentação. Em geral, a
imunoeletroforese do soro revela elevação
monoclonal de uma imunoglobulina (ex. IgG), com
depressão recíproca das outras imunoglobulinas
(ex. IgA e IgM). As cadeias leves kappa ou lambda
livres (proteínas de Bence Jones) são
habitualmente detectadas através de imunoeletroforese
da urina de 24 horas. Cerca de 20% dos pacientes
com mieloma múltiplo não exibem pico
monoclonal no soro ("Doença de cadeia
leve"). Por outro lado, cerca de 1% dos pacientes
com mieloma múltiplo não apresenta
cadeias monoclonais ou cadeias leves livres detectáveis.
Nesses pacientes com mieloma "não secretor",
pode-se demonstrar uma proliferação
clonal maligna de plasmócitos através
da coloração imunofluorescente da
medula óssea. Os plasmócitos coram-se
com anti-soro anti-kappa ou anti-lambda, mas não
com ambos os reagentes. A aspiração
da medula óssea é essencial para o
diagnóstico de mieloma. Em geral, os plasmócitos
constituem menos de 5% das células medulares,
sendo necessária a presença de mais
de 10 a 20% de plasmócitos para estabelecer
o diagnóstico de mieloma. As manifestações
clínicas de mieloma múltiplo concentram-se
nos efeitos sistêmicos das proteínas
monoclonais (a paraproteína) no estado concomitante
de imunodeficiência humoral, bem como nos
efeitos da invasão óssea e medula
óssea pelas células malignas. O prognóstico
do mieloma múltiplo reflete a carga de células
tumorais. O prognóstico sombrio encontra-se
associado a uma alta carga de células tumorais,
que reflete a presença de anemia, diminuição
de função renal, hipercalcemia, comprometimento
ósseo extenso, e grandes picos de proteínas
monoclonal. O paciente que não mostra esse
critério de prognóstico sombrio pode
apresentar uma sobrevida média de 5 anos,
ao passo que o paciente que se encaixar na categoria
de prognóstico sombrio pode apresentar uma
sobrevida média menor que 2 anos. O tratamento
do paciente com mieloma múltiplo requer uma
cuidadosa atenção com o tratamento
de apoio, bem como com a administração
de quimioterapia. A quimioterapia atual do mieloma
múltiplo baseia-se no uso de agentes citotóxicos
inespecíficos do ciclo celular (agentes alquilantes,
nitrosureias e antibióticos antraciclinos).
A remissão clínica encontra-se associada
a uma redução de menos de um log de
células tumorais. O transplante de medula
óssea abriu maiores perspectivas em relação
a sobrevida com a doença, porém é
impossível conseguir a erradicação
de todas as células tumorais e a cura do
mieloma múltiplo não é atingida
pela atual terapêutica, mas transplante de
medula óssea combinada com quimioterapia
intensiva em adquirido sucesso em um pequeno número
de casos, especialmente em pacientes jovens com
mieloma.
Mieloma Múltiplo
Autora: Helaine Ribeiro Dias
Resumo: O mieloma múltiplo
caracteriza-se por uma proliferação
neoplásica maligna de plasmócitos
na medula óssea, as células apresentam
morfologia anormal, com características primitivas
e uma variação maior em tamanho do
que a normalmente encontrada nos plasmócitos
clássicos. A maioria dos pacientes produz
uma proteína monoclonal, que pode ser encontrada
no soro e na urina. A doença caracteriza-se
por uma anemia normocrômica e normoatica,
freqüentemente com neutropenia e trombocitopenia,
os níveis elevados de globulina sérica
normalmente estão associados com um aumento
da velocidade de hemossedimentação,
e o sangue pode apresentar uma formação
de rolha eritrocitária. O tratamento consiste
basicamente na quimioterapia associada com agente
alquilante mais um tratamento suporte.
Anemia Falciforme - Prevalência na
associação de amigos e portadores
de hemoglobinopatias de Franca
Autora: Isaura Furini
Resumo: Conclui-se que a anemia
falciforme é uma doença de herança
genética, causada por uma mutação
de aminoácidos na cadeia de globina e este
ponto de mutação promove uma substituição,
induzindo a alteração na produção
da hemoglobina S. Tendo a propriedade de polimerizar
quando desoxigenada, modificando as formas das hemácias.
As crises de falcização podem ser
vaso-oclusivas, podendo provocar alterações
em vários órgãos, principalmente
no baço, pacientes com estes quadros apresentam
baixa no sistema imune, sendo mais susceptíveis
às infecções causadas por vários
gêneros de microrganismos. O diagnóstico
laboratorial preciso sobre esta doença é
realizado por meio de procedimentos como: teste
de falcização, eletroforese de hemoglobina,
cariotipagem e hemograma. Embora ainda não
tenha sido descoberto nenhum tratamento para evitar
definitivamente as crises falcêmicas, algumas
medidas podem ser tomadas para reduzir sua freqüência
sendo preferido: ingestão de grandes quantidades
de líquidos para evitar desidratação,
prescrição preventiva de ácido
fólico. Podemos observar que a faixa etária
mais atingida em minha amostragem é de 21
a 40 anos, com predomínio do sexo feminino,
descobrindo esta patologia, ainda na infância.
E que em sua maioria são residentes em Franca.
A sua maior percentagem participa das reuniões
na Associação de Amigos de Portadores
de Hemoglobinopatias. Podemos observar que estas
reuniões ajudam os seus participantes a conhecer
e entenderem melhor a doença que possuem
e aprendem a aceitá-la melhor. Males genéticos
como este necessitam de cuidados muito especiais
e carinho da Saúde Pública, pois para
sempre necessitarão de atenções.
Doenças do Fígado, com ênfase
em Hepatite
Autor: José Tomaz Rigueiro Gallego
Resumo: Durante pelo menos 14
anos, todos os conhecimentos sobre vírus
da hepatite A e não B alicerçaram
em observações clínicas e estudos
de transmissão em chimpanzés. Nesse
período foram apresentados vários
candidatos e propostos sistemas antígeno-anticorpo,
com a finalidade de caracterização
do agente responsável pela doença.
Todos os apresentados sem exceção,
revelaram-se inespecíficos. Esse impasse
reside no fato de que nos portadores, a quantidade
de vírus presente no sangue se encontra sempre
em baixos títulos. Em 1989, adotando-se técnicas
de biologia molecular, cientistas da Chiron Corporation
e do Centro de Controle de Doenças, ambos
nos EUA, realizaram clonagem e definiram a seqüência
de aminoácidos que compõem o genoma
viral. Percorreu-se assim o caminho inverso adotado
no conhecimento dos outros agentes infecciosos virais,
dessa forma tornou-se possível a detecção
de anticorpos específicos aos quais se dirigem
contra produtos protéicos que compõem
o vírus da hepatite C (VHC). Através
dessa presença sorológica, reconheceu-se
definitivamente que 70% a 80% dos HPT cursou com
esse marcador sorológico, caracterização
do estado de portador. Apesar desses avanços
um eficiente sistema de cultura de células
para esse vírus, bem como a perfeita figuração
através de microscopia eletrônica não
tem sido obtida. Torna-se, portanto impossível
a reconstrução completa do DNA, o
qual pode após transfecção
em células eucarióticas realizar a
síntese de partículas virais maduras.
A evolução da infecção
pelo vírus C se caracteriza pela grande freqüência
da passagem para a cromificação. A
infecção crônica pelo (VHC)
tem uma evolução muito variável,
indo da forma assintomática, sem lesões
hepáticas a hepatite crônica ativa
grave, evoluindo rapidamente para a cirrose, com
um risco importante de carcinoma hepatocelular.
Os fatores que influenciam a evolução
são atualmente mal conhecidos. O papel dos
fatores ambientais, imunológicos e virais,
devem ser avaliados, um melhor conhecimento do ciclo
de replicação viral e da influência
do genótipo sobre os mecanismos da patogenecidade
são indispensáveis para a melhor compreensão
da história natural da doença.
Anemia Falciforme
Autora: Jussiara Maiza de Alencar Ribeiro
Resumo: A anemia é definida
como diminuição da hemoglobina sangüínea
em comparação com os valores esperados
em pessoas saudáveis do mesmo sexo e da mesma
faixa etária, sob as mesmas condições
ambientais. A anemia falciforme é a mais
freqüente das hemoglobinopatias e sua característica
é a presença da hemoglobina S. É
uma anemia hemolítica crônica grave
considerada o protótipo das hemoglobinopatias
hereditárias. As características da
doença são atribuídas a substituição
do aminoácido valina pelo ácido glutâmico
na hemoglobina S. A hemoglobina S é livremente
solúvel quando completamente oxigenada, mas
quando o oxigênio é removido desta,.
Ocorre uma polimerização da hemoglobina
anormal fazendo a célula assumir a forma
de foice. As manifestações clínicas
da anemia falciforme variam bastante entre os genótipos
mais graves, sendo possível encontrar pacientes
assintomáticos, enquanto outros sofrem consequências
das incapacitações da doença
e o paciente típico é anêmico,
porém, assintomático, exceto durante
os episódios dolorosos e as manifestações
clínicas. O diagnóstico laboratorial
baseia-se inicialmente na demonstração
do fenômeno característico de falcização
dos eritrócitos e a seguir na eletroforese
de hemoglobina para comprovar a anormalidade consistente
em doença falciforme ou em alguma combinação
de outra hemoglobina com o gene S. O tratamento
das síndromes tem sido puramente de suporte:
baseia-se na hidratação, no combate
à dor e na oxigenoterapia.
Anemia Aplásica
Autora: Juliana Pereira de Oliveira
Resumo: Procurou-se definir a
aplasia medular com base em dados hematológicos
(critérios do sangue periférico e
critério medular) e em dados fisiopatológicos
(determinação da sobrevivência
das hemácias e estudo da cinética
do ferro). Na anemia aplástica, enquanto
o exame do sangue periférico mostra pancitopenia
que está associada a diminuição
dos eritrócitos, leucócitos e plaquetas
que resulta em anemia; o quadro medular é
variável no que refere a quantidade de células
próprias, tanto podendo ocorrer pobreza celular
como quantidade normal ou mesmo aumentada de células.
Na aplasia medular podem ser separadas a aplasia
congênita e a adquirida, sendo que a primeira,
mais rara, acomete os indivíduos nos primeiros
anos de vida, enquanto a segunda atinge pessoas
de idades variadas.
Mieloma Múltiplo
Autora: Juliana Vieira de Paiva
Resumo: O Mieloma Múltiplo
é uma doença neoplásica que
provoca uma disfunção na resposta
imunológica de pacientes, levando a uma proliferação
anormal e desordenada de plasmócitos com
conseqüente osteólise e síntese
exagerada de imunoglobulinas monoclonais. Corresponde
em torno de 1% de todas as neoplasias sendo mais
comum em idosos. A sobrevida dos pacientes varia
de meses a anos, o que impõe busca de fatores
prognósticos para a identificação
de grupos que devam receber tratamento mais agressivo
para o controle da doença. A causa da proliferação
linfoplasmocitária não é totalmente
elucidada, mas acredita-se que fatores ambientais
interagem com um fator genético predispondo
ao aparecimento do mieloma múltiplo. Dentre
as manifestações clínicas comumente
encontradas na doença, pode-se citar: comprometimentos
ósseos, hematopoiéticos, manifestações
infecciosas, renais, neurológicas, dentre
outras. Vários exames laboratoriais podem
contribuir para o diagnóstico deste distúrbio
e dentre eles podemos citar o hemograma, velocidade
de hemossedimentação (VHS), exame
de urina e as dosagens bioquímicas, mas,
vale ressaltar que, além do mielograma que
é um exame citológico, a eletroforese
de proteínas séricas e a imunofenotipagem
entretanto, são caracterizados como exames
para diagnósticos fundamentais pois detectam
e identificam o anticorpo anormal que é o
sinal sugestivo do Mieloma Múltiplo. Como
forma de tratamento, sabe-se que existem os tratamentos
de suporte, seguidos de quimioterapia e transplante
de medula óssea.
Levantamento bibliográfico sobre
anemia ferropriva e uma abordagem de suas consequências
e sugestões de medidas profiláticas
Autor: Leandro Rogério da Silva
Resumo: A anemia em Grego, sangue
significa naima, falta de sangue é igual
a anaemia que após algum tempo ficou anemia.
Onde por definição, anemia é
a diminuição da hemoglobina total
funcionalmente na circulação. É
comum ser definida com estado clínico no
qual a hemoglobina e/ou os glóbulos vermelhos
estão diminuídos. A anemia causada
por deficiência de Ferro, denominada anemia
ferropriva, é muito mais comum do que as
outras (aproximadamente 90%). O grupo mais vulnerável
a carência de ferro é as lactentes
e as crianças. O ferro atua na síntese
das células vermelhas do sangue e no transporte
de oxigênio para as células do corpo.
A deficiência de ferro pode ser causada por
ingestão insuficiente de alimentos ricos
em ferro, falta de saneamento básico, perdas
excessivas de sangue e aumento das necessidades
orgânicas de ferro. Geralmente são
causadas em países em desenvolvimento, onde
se tem um acesso irregular à alimentação
balanceada, elevada incidência de parasitoses
intestinais, onde se tem um contínuo gasto
de nutrientes, devido ao crescimento, tornando as
crianças propensas a desenvolverem anemia
carencial. Tendo como principais sinais e sintomas,
fraqueza, fatigabilidade fácil, palidez da
pele e mucosas, dispnéia aos esforços
físicos e uma sensação constante
de cansaço, dificuldades de aprendizagem
nas crianças, apatia, entre outros.
A anemia na Insuficiência Renal Crônica
Autora: Lorena Pereira
Resumo: Em paciente com insuficiência
renal crônica, a anemia é uma das complicações
secundárias mais freqüentemente observadas.
Geralmente, cerca de 90% desses pacientes apresentam
algum grau de anemia. Esta anemia é, primeiramente,
um estado de deficiência endócrina
que pode ser corrigido com o hormônio eritropoietina-EPO.
Esse hormônio é um dos principais fatores
de crescimento hematopoiético. A diminuição
da quantidade de oxigênio cedida pelo sangue
aos tecidos leva à produção
renal de EPO, que atua sobre a medula óssea,
levando ao aumento da produção de
eritrócitos. A anemia nesses pacientes, geralmente,
é classificada como normocítica e
normocrômica, e depende de três vertentes
fisiopatológicas: a) perda de sangue; b)
destruição aumentada das hemácias
e c) redução da eritropoiese. Em decorrência
da anemia, os pacientes podem apresentar várias
complicações, como: alterações
cardiovasculares, com aumento do débito cardíaco,
hipertrofia ventricular, angina e insuficiência
cardíaca; disfunção sexual;
alterações na resposta imune. Além
disso, a anemia estigmatiza a vida do doente, ela
o torna debilitado física e mentalmente.
A perda da qualidade de vida pode ser influenciada
por vários fatores, que incluem até
as restrições impostas pelo tratamento.
Nesse aspecto, o tratamento com EPO melhora a qualidade
de vida, diminuindo a morbidade e aumentando a sobrevida
dos pacientes. Até o início da década
de 80 já se sabia que o plasma rico em EPO,
poderia reverter a anemia de carneiros urêmicos;
no entanto, o único tratamento para repor
as perdas sanguíneas em pacientes renais
crônicos era através da transfusão
de concentrado de hemácias. A partir da década
de 80, a EPO passou a ser produzida por técnicas
de recombinação de DNA, e a eritropoietina
recombinante humana (rHuEPO) passou então,
a ser administrada nesses pacientes. O paciente
renal crônico que utiliza eritropoietina deve
realizar exames sanguíneos mensais, com finalidade
de controlar a anemia e ajustar melhor a dose de
rHuEPO a ser administrada. O nível alvo do
hematócrito deverá ser entre 33% e
a hemoglobina entre 11g/dL a 12g/dL. O metabolismo
do ferro deve ser avaliado a cada três meses.
A deficiência de ferro é observada
quando a concentração sérica
de ferritina for menor que 100m/L e se a saturação
de transferrina for menor que 20%.
Mieloma Múltiplo
Autora: Luciana Carla Rampazo
Resumo: Mieloma Múltiplo
é uma neoplasia disseminada de plasmócitos
na medula óssea que pode ocorrer em nódulos
ou difusamente. Estas células plasmáticas
secretam imunoglobulinas monoclonais, produzindo
anticorpos defeituosos sem nenhuma atividade, ocupando
espaço na medula óssea dos glóbulos
brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas.
É raríssimo antes dos 40 anos de idade,
e a incidência é igual em homens e
mulheres. O diagnóstico laboratorial requer
uma série de exames, como a eletroforese
de proteínas, Bence Jones, hemograma e VHS.
Outros exames como a Biópsia de Punção
da Medula Óssea, radiografias do esqueleto
também devem ser realizados. O tratamento
com quimioterapia é a terapêutica mais
bem empregada para que a doença atinja uma
fase estável, se não tiver progressão,
emprega-se o uso de radioterapia ou até mesmo
o transplante. Atualmente estão testando
uma vacina terapêutica baseada em células
dendríticas, que pode causar a regressão
do tumor ou sua estabilização.
Incidência de hemoglobinas normais
e anormais através da técnica eletroforese
alcalina na cidade de Matão
Autora: Luciana Pires Teixeira
Resumo: As hemoglobinas são
proteínas globulares e quaternárias.
Sua estrutura química é composta pela
conjunção de um tetrâmero de
polipeptídeos, as globinas e um grupo prostético
pigmentado, o grupo heme, que está ligado
a cada uma das globinas. O transporte de oxigênio
dos pulmões para os tecidos é a principal
função da hemoglobina, e está
baseado na capacidade dos átomos de ferro
se combinarem reversivelmente com o oxigênio
molecular. A cada fase de desenvolvimento de ser
humano tem-se a predominância de uma hemoglobina
específica pré determinadas pelos
genes responsáveis pela produção
das hemoglobinas. Encontra-se também hemoglobinas
anormais, que são derivadas de alguma mutação
nos seus aminoácidos alterados, assim, sua
forma e sua função, as mais encontradas
são: Hb S, Hb C e Hb H. A eletroforese de
hemoglobina é uma técnica de investigação
laboratorial extremamente conceituada, de fácil
aplicação, rapidez e garantia dos
resultados, sua utilidade é de separação
e medição das hemoglobinas normais
e anormais, separando-as em cinco grupos, de acordo
com sua motilidade, grupo C, S, A, J e H. O objetivo
da eletroforese além dos citados é
auxiliar no diagnóstico de Talassemias e
Anemias Falciformes, para um melhor diagnóstico
devemos dispor de exames laboratoriais correlatados
à eletroforese como hemograma, teste de falcização,
diagnóstico neonatal, análise gênica,
cromatografia e reação em cadeia polimerase.
O objetivo desta pesquisa é descrever o número
incidente de pacientes do sexo masculino e feminino
que apresentaram variantes em suas hemoglobinas,
as amostras de sangue foram colhidas para realização
de exames hematológicos no Laboratório
Bioanálise Diagnóstico na cidade de
Matão, através da técnica de
eletroforese alcalina. Em 173 pacientes relatados
na pesquisa 37 apresentaram alterações
nas eletroforeses o que corresponde a 21,4% do total.
Dos 37 pacientes que apresentaram alterações
20 são do sexo masculino, que estão
presentes na pesquisa no total de 62 pacientes em,
porcentagem 32,3% do sexo masculino possuem algum
tipo de alteração nas hemoglobinas.
Dos 111 pacientes do sexo feminino apenas 17 apresentaram
alterações em suas hemoglobinas o
que corresponde a 15,3%.
Anemia Falciforme
Autora: Maria Eliana Bascune Malerba
Resumo: Os glóbulos vermelhos
são normalmente arredondados. Na Anemia Falciforme,
ele tem a forma de uma foice. Isso torna o sangue
mais grosso e altera a capacidade de os glóbulos
vermelhos transportarem o oxigênio aos tecidos
do corpo. A consequência é uma doença
crônica que afeta vários sistemas do
organismo. A anemia falciforme é uma doença
hereditária. Afeta predominantemente os negros.
Se ambos os pais carregam essa característica,
a chance de uma criança nascer com anemia
falciforme é de 1 em 4, ou seja 25%. A doença
geralmente não manifesta até o final
do primeiro ano de vida. A expectativa de vida média,
com cuidados médicos adequados, está
atualmente em torno de 40 a 50 anos. Um exame de
sangue pode detectar a presença da anemia
falciforme. Os sinais e sintomas incluem: dor, de
leve a intensa, no peito, articulações,
costas ou abdome; pés e mãos inchados;
icterícia (pele e mucosas amareladas); infecções
de repetição, particularmente pneumonias
e meningites; falência renal; cálculos
na vesícula (em idade jovem); derrames (em
idade jovem). Até o momento não existem
medicamentos que tratem eficientemente a anemia
falciforme. No máximo, o tratamento visa
prevenir as complicações. Episódios
dolorosos podem ser tratados com analgésicos,
líquidos e oxigênio. A dieta deve ser
suplementada com ácido fólico, um
tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme
tem predisposição para o desenvolvimento
de pneumonias, devendo ser vacinadas. Para prevenir
o nascimento de uma criança com anemia falciforme,
os casais de raça negra devem realizar exames
para determinar se são portadores do gene
do traço falciforme. O aconselhamento genético
é útil nesses casos para auxiliar
a decisão a ser tomada. Após a concepção,
a anemia falciforme pode ser diagnosticada por amniocentese
no segundo trimestre da gestação.
Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia
falciforme com drogas quimioterápicas seguidas
de transplante de medula óssea. O transplante
utilizou a medula óssea de um irmão
ou irmã com constituição genética
similar. Essa nova forma de tratamento é
arriscada e pode não ser adequada a todos
os pacientes com anemia falciforme.
Estudo de caso: Paciente com auto-anticorpo
frio-reativo
Autora: Maria Theresa Cerávolo Laguna
Abreu
Resumo: As síndromes hemolíticas
criopáticas são causadas por auto-anticorpos
que se ligam aos glóbulos vermelhos em baixas
temperaturas corporais. A habilidade destes anticorpos
para prejudicar os glóbulos vermelhos está
diretamente relatada por sua habilidade de fixar
o complemento e assim induzir a lise dos eritrócitos.
Dois tipos de anticorpos frio-reativos para glóbulos
vermelhos são reconhecidos: as aglutininas
ao frio e as hemolisinas o frio. Ambos podem ser
idiopáticos, sem uma doença implícita,
ou podem ocorrer de forma secundária, usualmente
associada com desordens linfoproliferativas tipo
B ou com certas infecções. Com ambos
os tipos de anticorpos frio-reativos há um
potencial para a hemólise intravascular.
Aglutininas ao frio são geralmente do tipo
IgM enquanto hemolisinas ao frio são geralmente
do tipo IgG. Auto-anticorpos quentes, por outro
lado, usualmente causam hemólise extravascular
e são mais freqüentes que os frio-reativos.
O anticorpo anti-I, IgM natural, ocorre em adultos
reagindo a 4ºC, a título baixo e com
amplitude térmica baixa. O aumento do título
e amplitude térmica de anti-I podem ocorrer
em infecções virais em particular
pneumonia atípica (dando origem a uma anemia
hemolítica imune transitória). Nestas
situações, o anticorpo anti-I é
de origem policlonal o que o diferencia do anti-I
de doença de aglutininas a frio que é
monoclonal (ligado com anemia Hemolítica
a frio). Anticorpos dentro deste sistema são
causa freqüente de problemas nos testes de
compatibilidade. Na doença da crioemaglutinina,
a magnitude da hemólise é secundária
ao título de anticorpos (título de
crioaglutininas), à amplitude térmica
do anticorpo IgM (a maior temperatura em que o anticorpo
permanece ainda ativo) e ao nível de proteínas
de controle circulante do sistema inativador de
C3. O anticorpo IgM na circulação
de pacientes com a doença interage com a
superfície do eritrócito depois de
as células terem circulado em áreas
com temperaturas abaixo da temperatura corporal,
ativando as primeiras etapas da via clássica
do complemento. Este estudo relata uma paciente
com a síndrome da aglutinina ao frio que
apresenta episódios de hemólise durante
a exposição ao frio, entretanto quando
exposta a temperaturas corporais elevadas não
apresenta quadro hemolítico. A paciente tem
a doença da hemaglutinina ao frio devido
à presença do anticorpo anti-I, e
a doença é do tipo idiopática,
isto é, sem causa definida, pois todas as
doenças secundárias associadas com
esta síndrome não foram diagnosticadas
na paciente. Cabe salientar que a paciente teve,
ainda quando criança, sífilis congênita
e que esta doença pode estar relacionada
com a hemoglobinúria paroxística ao
frio. Como todos os seus exames atualmente não
possuem alterações, esta paciente
não precisa de tratamento se não for
exposta ao frio.
Tempo de Protrombina TP na monitoração
de pacientes que fazem uso de anticoagulantes orais
Autora: Mariangela Gaspar Barelli
Resumo: Nesta monografia elaborada
para conclusão do curso de pós-graduação
"lato sensu" em hematologia abordamos
o controle laboratorial de anticoagulação
pelo tempo de protrombina (TP); sendo este largamente
aceito como um meio de monitorar os pacientes que
fazem uso destes anticoagulantes, devido à
redução na atividade dos fatores da
vitamina K dependentes (II, VII, IX, X, proteína
C e proteína S). O teste TP mede o tempo
necessário para um coágulo de fibrina
se formar em uma amostra de plasma citrato após
a adição de íons de cálcio
e tromboplastina do tecido (fator III), devido a
diferença de sensibilidade dos reagentes
utilizados por diferentes fontes, a Organização
Mundial da Saúde recomenda uma padronização
utilizando uma tromboplastina de referência
mundial a partir da qual se calcula um índice
de correção denominado ISI. O INR
é a relação do TP do paciente
com o TP do "pool" normal elevado ao ISI.
Atualmente o INR é utilizado mundialmente
pela maioria dos laboratórios que monitoram
pacientes que utilizam esse procedimento terapêutico,
sendo rotineiramente incorporado ao plano de controle
da Varfarina (Marevan). Então utilizando
o INR, estes pacientes podem ser monitorados de
maneira mais racional e segura; mantendo os índices
de INR, satisfatórios para sua condição.
Alfa Talassemia
Autora: Neila Lino Ferreira
Resumo: A talassemia alfa é
a forma das talassemias mais comum em todas as regiões
do mundo; no Brasil está presente em 4% dos
indivíduos de cor branca, e entre os negros
atinge até 15%. A síntese das cadeias
alfa é controlada por um conjunto de genes,
situados no cromossomo 16. Há uma redução
da síntese de uma ou mais das cadeias e resultando
em formas diferentes da doença. Na forma
homozigota, ocorre deleção ou mutação
dos 4 loci alfa. Incompatível com a vida.
Não se forma Hb A1, Hb A2 nem Hb F. Surge
a Hb Bart's quase integralmente no sangue. Ocorre
a hidropsia fetal. O feto nasce todo edemaciado
e morre logo após o nascimento. A forma heterozigota,
com deleção ou mutação
de 3 loci alfa (3 dos 4) 60 a 70% de Hb A. Ligeiro
aumento da Hb F e da Hb A2. É a doença
de hemoglobina H. A anemia varia de leve a grave.
Ocorre anemia hipocrômica microcítica,
com eritrócitos em alvo e corpúsculo
de Heinz no esfregaço. A apresentação
da doença costuma ser uma anemia hemolítica
com esplenomegalia acentuada. Há reticulocitose
nesses casos. A forma heterozigota, com deleção
ou mutação de 2 loci alfa. Anemia
branda, com porcentagem de Hb A e as outras também
normais.
Comum em negros. Confunde muito com deficiência
de ferro. A leve anemia é microcítica
e hipocrômica no esfregaço. A forma
heterozigota, com deleção ou mutação
de 1 loci alfa é conhecida como portador
silencioso. Para determinar se o paciente é
portador de talassemia ou de outro distúrbio
hematológico que se assemelhe a talassemia
é preciso fazer uma avaliação
clínica e hematológica. Observa-se
os índices eritrocitários, presença
ou ausência de pontilhamento basofílico,
e quantificação das frações
das hemoglobinas menos prevalentes. Pacientes heterozigotos
com alfa-talassemia geralmente não necessitam
de tratamento, assim como indivíduos que
têm Hb H (b4). A única precaução
terapêutica para uma alfa talassemia é
o não fornecimento de qualquer suplementação
terapêutica de ferro, que poderá causar
um acúmulo na vida causando uma toxidez nos
tecidos pelo ferro. Várias estratégias
terapêuticas encontram-se nos estágios
de desenvolvimento, por exemplo, a ativação
farmacológica da síntese da globina
e a engenharia genética.
Anemia Falciforme
Autora: Rosana Rossi de Araújo
Resumo: Os glóbulos vermelhos
são normalmente arredondados. Na Anemia Falciforme,
ele tem a forma de uma foice. Isso torna o sangue
mais grosso e altera a capacidade de os glóbulos
vermelhos transportarem o oxigênio aos tecidos
do corpo. A consequência é uma doença
crônica que afeta vários sistemas do
organismo. A anemia falciforme é uma doença
hereditária. Afeta predominantemente os negros.
Se ambos os pais carregam essa característica,
a chance de uma criança nascer com anemia
falciforme é de 1 em 4, ou seja 25%. A doença
geralmente não manifesta até o final
do primeiro ano de vida. A expectativa de vida média,
com cuidados médicos adequados, está
atualmente em torno de 40 a 50 anos. Um exame de
sangue pode detectar a presença da anemia
falciforme. Os sinais e sintomas incluem: dor, de
leve a intensa, no peito, articulações,
costas ou abdome; pés e mãos inchados;
icterícia (pele e mucosas amareladas); infecções
de repetição, particularmente pneumonias
e meningites; falência renal; cálculos
na vesícula (em idade jovem); derrames (em
idade jovem). Até o momento não existem
medicamentos que tratem eficientemente a anemia
falciforme. No máximo, o tratamento visa
prevenir as complicações. Episódios
dolorosos podem ser tratados com analgésicos,
líquidos e oxigênio. A dieta deve ser
suplementada com ácido fólico, um
tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme
tem predisposição para o desenvolvimento
de pneumonias, devendo ser vacinadas. Para prevenir
o nascimento de uma criança com anemia falciforme,
os casais de raça negra devem realizar exames
para determinar se são portadores do gene
do traço falciforme. O aconselhamento genético
é útil nesses casos para auxiliar
a decisão a ser tomada. Após a concepção,
a anemia falciforme pode ser diagnosticada por amniocentese
no segundo trimestre da gestação.
Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia
falciforme com drogas quimioterápicas seguidas
de transplante de medula óssea. O transplante
utilizou a medula óssea de um irmão
ou irmã com constituição genética
similar. Essa nova forma de tratamento é
arriscada e pode não ser adequada a todos
os pacientes com anemia falciforme.
Anemia Ferropriva
Autora: Sandra Maria Resende Guimarães
Resumo: Anemia ferropriva é
uma anemia por carência de ferro no organismo
e se constitui na causa mais comum de anemia carencial
de maior incidência, particularmente nos países
em desenvolvimento, constituindo um problema da
saúde pública. Este tipo de anemia
se caracteriza principalmente por apresentar eritrócitos
hipocrômicos e microcíticos, somada
a sintomatologia: palidez, cansaço fácil,
tonturas, sensação de fraqueza, indisposição,
anorexia, etc. O acesso irregular a uma dieta balanceada,
a diminuição da ingestão de
ferro, a elevada incidência de parasitoses
intestinais somada ao saneamento básico precário,
a alta freqüência de infecções,
a assistência médica deficiente, e
o aumento contínuo das necessidades nutricionais
devido ao crescimento e a gravidez, tornam as crianças,
os adolescentes e as gestantes mais propensos a
desenvolver anemia ferropriva. Ao final deste estudo
ficou claro a importância de se combater,
desde a vida intra-uterina, as causas que levam
à diminuição do ferro no nosso
organismo, pois apesar de ser um problema clínico,
de solução relativamente fácil,
estaria na prevenção a medida mais
correta dos pontos de vista médico, social
e político no combate a anemia ferropriva.
Anemia Hemolítica Perinatal
Autora: Simone Cruz Longatti
Resumo: A Anemia Hemolítica
Perinatal é uma anemia imunológica
produzida por uma aloimunização materna
onde os anticorpos produzidos são de classe
IgG e devem ser correspondentes aos antígenos
eritrocitários do feto. A anemia e o aumento
da bilirrubina indireta são as consequências
imediatas da doença. O diagnóstico
é realizado através de testes imunohematológicos
direcionados a revisões periódicas
da gestante. Esta doença tem tido uma significativa
redução no número de casos
devido à métodos imunoprofiláticos
e ao tratamento intra-uterino através de
transfusões para a correção
da anemia fetal.
Beta - Talassemias
Autora: Simone Emy Suhara
Resumo: As talassemias são
desordens hereditárias caracterizadas por
ausência ou síntese diminuída
de uma das cadeias de globina alfa ou beta. Possuem
um amplo espectro clínico variando desde
indivíduos assintomáticos até
com crianças apresentando anemia grave. Classificam-se
de acordo com a cadeia de globina cuja síntese
encontra-se deficiente. A forma mais grave de beta-Talassemia,
a beta-Talassemia Major ou Anemia de Cooley, caracteriza-se
por uma grave anemia e por complicações
da sobrecarga de ferro que limitam a vida do indivíduo.
A Talassemia Intermédia é uma anemia
menos grave que a anterior, não necessitando
de transfusão crônica, e via de regra
o paciente sobrevive até a fase adulta. A
Talassemia Minor, caracteriza-se por uma morfologia
anormal das hemácias, com discreta ou nenhuma
anemia.
A Citometria de Fluxo no Diagnóstico
do Mieloma Múltiplo
Autora: Tatiana da Paixão Chaul
Berquó Brom
Resumo: Com este trabalho espero
ter elucidado algumas dúvidas sobre o que
é um citômetro de fluxo e como o resultado
é de fundamental importância para o
diagnóstico médico e o critério
no tratamento do paciente. Pois o tratamento difere
caso a caso, influenciada pela idade, herança
genética entre outros. Um grande exemplo
da contribuição da tecnologia para
a saúde pública são os anticorpos
monoclonais que surgiram por intermédio de
métodos diagnósticos para detectar
o vírus da AIDS. Hoje vários pesquisadores
vêm desenvolvendo técnicas diferentes
de diagnosticar, e até mesmo tratar, doenças
diversas. Estas técnicas são publicadas
para que os interessados possam acompanhar estes
estudos. Felizmente vivemos em uma época
onde a informação se propaga rapidamente,
pelos meios de comunicações atuais.
Não podemos ignorar que os grandes avanços
da ciência e tecnologia devem ser repassados
a população, de forma a contribuir
na geração de procedimentos diagnósticos
e tratamentos mais eficazes e baratos. Demonstrando
assim um ato de cidadania e amor ao próximo.
Anemia Hemolítica Auto-Imune em pacientes
do Hospital das Clínicas da Universidade
Federal de Goiás
Autora: Tatiana Moreira da Silva
Resumo: As anemias hemolíticas
compreendem um grupo de doenças em que a
sobrevida das hemácias em circulação
está acentuadamente reduzida e a medula óssea
não é capaz de compensação
mesmo aumentando sua produção. Essas
doenças podem ser facilmente identificadas
porque, além de anemia, esses pacientes exibem
sinais clínicos e laboratoriais de aumento
do catabolismo de hemoglobina e aumento da produção
de hemácias. Quando as hemácias são
destruídas rapidamente, a eritropoietina
e fatores desconhecidos estimulam a medula a aumentar
a produção de eritrócitos.
A eritropoiese pode aumentar aproximadamente cinco
vezes acima dos níveis basais de uma semana
e a proporção normal de mielóide:
eritróide (M:E) de 3:1 fica reduzida. Por
isso, se a medula é capaz de responder, as
hemácias podem ser destruídas em uma
velocidade muitas vezes maior que a normal sem que
o paciente se torne anêmico. Um paciente com
evidência de hemólise ativa (por exemplo,
com esferócitos, reticulocitose e uma bilirrubina
indireta aumentada), mas com hematócrito
normal recebe o diagnóstico de anemia hemolítica
compensada. Pode se tornar anêmico, rapidamente
se: a destruição de hemácias
aumentar subitamente acima da capacidade da medula
e produzir novos eritrócitos (crise hemolítica)
ou a medula subitamente para de produzir novos eritrócitos
(crise aplásica).
Doença de von Willebrand
Autor: Thiago Tolentino Pitangui
Resumo: A doença de von
Willebrand (vWD) é a desordem genética
mais comum no mundo ) a hemofilia clássica
é mais conhecida devido a sua conexão
com as famílias reais da Europa). De fato,
a doença de von Willebrand é 100 vezes
mais comum que a hemofilia clássica. O Dr.
Von Willebrand descobriu que a doença estava
ligada a um fator faltante do sangue, que ajuda
na coagulação sangüínea.
Nomeou o fator com seu próprio nome - Fator
de von Willebrand (vWF). A desordem não está
ligada ao sexo (autossômico), significando
que os homens e as mulheres podem o ter, mas alguns
podem ser portadores somente e não manifestar
nenhum dos sintomas. A doença de von Willebrand
ocorre quando o corpo tem o vWF diminuído
ou ausente. Geralmente, a doença de von Willebrand
é dividida em três tipos: tipo I (suave),
tipo II (moderado) e tipo III (severo). Usualmente,
a doença de von Willebrand mostra-se por
hemorragias espontâneas sob a pele. A maioria
das crises hemorrágicas internas ocorrem
nas junções (joelho, cotovelo, etc.)
que geralmente será a primeiro local a sangrar.
O tempo que leva o sangramento a parar depende da
quantidade e da qualidade do vWF no sistema sangüíneo.
Os testes para avaliação da doença
de von Willebrand são: TTPa, agregação
plaquetária pela ristocetina e dosagem do
Fator de von Willebrand. Os tipos I e II são
tratados geralmente com o DDAVP, um pulverizador
nasal, enquanto o tipo III tem uma variedade de
bons produtos.
Anemia Ferropriva
Autora: Vanessa Cristina do Prado
Resumo: A anemia ferropriva é
uma anemia carencial de ferro, caracterizada por
microcitose e hipocromia, devido à diminuição
da síntese de hemoglobina. Tal anemia é
a mais comum dentre os países em desenvolvimento,
constituíndo um importante problema de saúde
pública no Brasil e no mundo. Existem estimativas
de que mais de um milhão de pessoas sofrem
com a deficiência de ferro em todo o mundo.
Os principais sinais e sintomas da anemia são:
palidez cutânea, cansaço, sonolência,
cefaléia, alterações visuais,
dispnéia, tonturas, distúrbio menstrual
(mulheres), perda de libido e baixo desempenho no
trabalho. Entre os grupos mais atingidos estão
as crianças, os adolescentes, as mulheres
em idade fértil e grávidas, tendo
como principais causas para sua carência:
menor ingestão de nutrientes; menor absorção
intestinal; defeitos do transporte ou metabolismo
que resultam em menor oferta de nutriente para a
medula óssea; aumento da excreção
ou das perdas; aumento das necessidades fisiológicas
ou patológicas. Ocorre anemia quando esgota
os estoques reticuloendoteliais de ferro e diminui
a oferta deste na medula óssea levando à
redução da síntese do heme,
e portanto, à produção reduzida
de hemoglobina e de eritrócitos. As consequências
desencadeadas pela deficiência de ferro são
principalmente déficit no ganho de peso,
alterações na imunidade, diminuição
na capacidade de trabalho físico, diminuição
da performance física dos atletas, alterações
na termorregulação, atraso no desenvolvimento
neuro-psicomotor, diminuição na capacidade
de concentração e nas funções
cognitivas. No exame do esfregaço sangüíneo,
as hemácias são microcíticas
e hipocrômicas, com anisocitose e eventuais
hemácias em alvo. A gravidade das alterações
do esfregaço está relacionada com
o grau de anemia e à diminuição
do VCM, HCM e CHCM. Deve ser feito diagnóstico
diferencial das talassemias e anemia sideroblástica.
A mais importante medida no tratamento da anemia
consiste em identificar a causa e removê-la.
O tratamento por via oral com sulfato ferroso é
mais seguro e mais barato do que por via parenteral.
Uma vez instituído o tratamento adequado,
espera-se uma resposta, avaliada pelos parâmetros
hematológicos em cerca de 3 semanas. Se esta
não ocorrer é necessário reavaliar
a situação clínica. O tratamento
deve estender-se por 4 a 6 meses após a normalização
do sangue periférico, para repor os depósitos
de ferro. A administração parenteral
é outra forma de tratamento das anemias ferropênicas,
mas deve ser reservada aos pacientes que comprovadamente
não respondem ao tratamento oral ou que exibem
intolerância gastrintestinal para ferro, pois
apesar de igualmente efetiva, é mais cara
e tem efeitos colaterais mais arriscados. No entanto,
a educação e a fortificação
alimentar, embora mais lenta são as melhores
estratégias no combate à anemia ferropriva,
uma vez que pode atingir populações
de diferentes idades, sexo e condições
sócio-econômicas, pois a anemia por
deficiência de ferro é um problema
sócio-econômico mundial.
Macroglobulinemia de Waldenström
Autora: Vânia Valdujo Tavares
Resumo: A macroglobulinemia não
é especificamente uma doença de "fator"
sangüíneo mas é incluída
aqui por causa da tendência hemorrágica
que, assim imita as outras diateses hemorrágicas
descritas anteriormente. A condição
foi descrita como entidade pela primeira vez por
Waldeströn em 1948, e por volta de 1958 ele
encontrou mais de 100 casos na literatura, em sua
revisão clássica da doença.
Desde então, foram descobertos muitos outros
casos e a doença não deve ser considerada
rara. A etiologia da macroglobulinemia é
desconhecida. Foi sugerido que pode estar relacionada:
com uma variante do mieloma múltiplo; à
Síndrome de Bing-Neel (hiperglobulinemia
com envolvimento do sistema nervoso central em base
toxiinfecciosa); uma variante do plasmocitoma ou
uma reação imunológica alterada.
Na atualidade, é classificada geralmente
como uma discrasia dos plasmócitos, de modo
que a proliferação excessiva de linfócitos
B, os precursores dos plasmócitos, resulta
na produção de grandes quantidades
de globulinas IgM tipo M eletroforeticamente homogêneas,
que caracterizam a doença. A macroglobulinemia
ocorre com maior frequência em pessoas com
mais de 50 anos de idade, raramente abaixo dos 40
anos. Homens e mulheres são afetados de maneira
mais ou menos igual. Os principais sinais clínicos
são: palidez, fraqueza e perda de peso, linfadenopatia
e hepatomegalia que ocorrem comumente. Hemorragias
das cavidades nasal e bucal são características
da doença, e hemorragias subaracnóides
e oculares também são observadas com
freqüência, segundo Voight e Frick. Lesões
ósseas como as que ocorrem no mieloma são
extremamente raras. Na macroblobulinemia as lesões
bucais são comuns e foram revistas por Gamble
e Driscoll. Consistem em hemorragia gengival espontânea,
freqüentemente com fluxo contínuo do
sangue; úlceras hemorrágicas da língua,
palato, mucosa ou gengiva; e áreas focais
de hiperemia que se apresentam edemaciadas e dolorosas.
É comum o sangramento intenso e prolongado
após extrações dentárias.
Também foi relatado o envolvimento das glândulas
salivares com xerostomia. Estas diateses hemorrágicas
parecem estar relacionadas com interações
proteína-proteína, com formação
de complexos entre globulinas IgM e fatores da coagulação
tais como fibrinogênio, trombina, fatores
V e VII, bem como interferência na aglutinação
das plaquetas e lesões capilares. Waldenströn
foi o primeiro a demonstrar, pela técnica
da ultracentrifugação, que o soro
dos portadores desta doença continha fração
nas proteínas séricas, provavelmente
globulinas, com peso molecular aproximado de 1.000.000,
ao contrário do peso molecular mais elevado
de 150.000 da globulina normal. Além da macroglobulinemia
e da hiperglobulinemia, estes pacientes apresentam
geralmente anemia grave com taxas de hemoglobina
próxima de 4 a 6 g/dl, velocidade de sedimentação
extremamente elevada, euglobulinas demonstráveis
e gelificação freqüente do soro
ao ser esfriado na temperatura ambiente ou mais
baixa. A viscosidade do soro, usualmente era extremamente
elevada. A contagem dos leucócitos e das
plaquetas, assim como os tempos de sangramento,
coagulação e protrombina, geralmente
estão dentro de limites normais, embora sejam
observadas ocasionalmente linfocitose, neutropenia
e trombocitopenia. Os esfregaços de medula
óssea geralmente são desconcertantes,
de vez que mostram aumento de células mononucleares
que tem sido interpretadas como plasmócitos,
células linfóides, ou reticulose linfóide.
Um número limitado de pacientes com macroglobulinemia
apresenta proteinúria de Bence Jones. Não
existe tratamento específico para a doença,
além da terapia de suporte com substituição
total do sangue. Em muitos pacientes foram obtidas
remissões prolongadas com o clorambucil em
doses relativamente elevadas. Como tratamento temporário
tem sido usada com frequência a plasmaférese
repetida.
