{"id":2286,"date":"2014-01-14T13:14:37","date_gmt":"2014-01-14T13:14:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ciencianews.com.br\/?page_id=2286"},"modified":"2014-01-14T13:21:50","modified_gmt":"2014-01-14T13:21:50","slug":"destaques-cientificos-do-mes-janeiro-2014","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.ciencianews.com.br\/index.php\/publicacoes\/destaques-cientificos-do-mes-janeiro-2014\/","title":{"rendered":"Destaques Cient\u00edficos do M\u00eas – Janeiro 2014"},"content":{"rendered":"

OS ENIGMAS DA TALASSEMIA ALFA<\/strong><\/h1>\n

 <\/p>\n

Prof. Dr. Paulo Cesar Naoum, BM
\nProfessor Titular pela UNESP
\nDiretor da Academia de Ci\u00eancia e Tecnologia de S\u00e3oJos\u00e9 do Rio Preto, SP<\/p>\n

\"EnigmasA talassemia alfa \u00e9 o nome que se d\u00e1 para situa\u00e7\u00f5es em que se encontram a presen\u00e7a de Hb H nos eritr\u00f3citos ou na eletroforese de hemoglobina. Dependendo das concentra\u00e7\u00f5es de Hb H, a alassemia alfa pode ser classificada em assintom\u00e1tica sem anemia (talassemia alfa m\u00ednima), assintom\u00e1tica com discreta anemia microc\u00edtica e hipocr\u00f4mica (talassemia alfa menor), sintom\u00e1tica com anemia de grau moderado (talassemia alfa interm\u00e9dia ou doen\u00e7a de Hb H) e sintom\u00e1tica com anemia acentuada (talassemia alfa maior ou s\u00edndrome da hidropsia fetal) com morte fetal ou prematura.<\/p>\n

\u00a0Os enigmas da talassemia alfa est\u00e3o relacionados com a forma assintom\u00e1tica sem anemia ou talassemia alfa m\u00ednima. Esta forma \u00e9 muito comum na popula\u00e7\u00e3o mundial, com preval\u00eancias vari\u00e1veis entre 10% e 20% na maioria dos pa\u00edses europeus e continentes americanos, 30 a 40% nos pa\u00edses africanos e 30 a 70% nos pa\u00edses que comp\u00f5em o sudeste asi\u00e1tico. No Brasil, v\u00e1rios estudos estimam sua preval\u00eancia entre 15 e 30%, conforme a regi\u00e3o geogr\u00e1fica e sua constitui\u00e7\u00e3o antropol\u00f3gica populacional, ou seja, regi\u00f5es com maior contingente de popula\u00e7\u00e3o negra a preval\u00eancia \u00e9 pr\u00f3xima de 30%.<\/p>\n

\u00a0O primeiro enigma da talassemia alfa est\u00e1 relacionado com a sua detec\u00e7\u00e3o laboratorial, uma vez que a presen\u00e7a de Hb H pode ter origem ou heredit\u00e1ria ou adquirida. Quando tem origem heredit\u00e1ria \u00e9 poss\u00edvel encontr\u00e1-la no sangue dos pais e dos irm\u00e3os da pessoa em que foi detectada a Hb H. Mas, quando a origem \u00e9 adquirida n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel encontra-la nos pais e irm\u00e3os.<\/p>\n

\u00a0Assim, esse primeiro enigma, desconhecido pelos m\u00e9dicos e profissionais de laborat\u00f3rio, causa muita confus\u00e3o e desconforto para quem tem a talassemia alfa m\u00ednima e para quem fez o diagn\u00f3stico. Obviamente, a forma heredit\u00e1ria \u00e9 mais comum que a adquirida, algo em torno de 9:1. A primeira constata\u00e7\u00e3o da forma\u00a0adquirida realizada no Brasil foi publicada na Revista Brasileira de Patologia Cl\u00ednica, vol. 24, n\u00ba 3, pgs. 98-101, 1988, em doentes com leucemias e linfomas.<\/p>\n

\u00a0Nesse trabalho comparativo entre doentes e n\u00e3o-doentes, mostrou que 46,6% dos doentes com leucemias e linfomas tinham Hb H, simulando a talassemia alfa m\u00ednima, enquanto que apenas 3,9% dos n\u00e3o doentes tenham a Hb H. Concluiuse que os medicamentos quimioter\u00e1picos poderiam estar instabilizando mol\u00e9culas do DNA do gene alfa, resultando na sua degrada\u00e7\u00e3o e, portanto, induzindo o aparecimento de Hb H \u2013 a Hb H \u00e9 formada por quatro globinas beta\u00a0\u201clivres\u201d que n\u00e3o tiveram a possibilidade de se agregarem com globinas alfa, pois essas se degradaram.<\/p>\n

\u00a0O segundo enigma da talassemia alfa m\u00ednima est\u00e1 relacionado como seu \u201cdesaparecimento\u201d em pessoas que j\u00e1 haviam sido diagnosticadas com a presen\u00e7a de Hb H. Como se sabe, algumas das 45 muta\u00e7\u00f5es que d\u00e3o origem \u00e0 talassemia alfa s\u00e3o inst\u00e1veis, ou seja, h\u00e1 momentos que suas express\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o de tal ordem que permitem a identifica\u00e7\u00e3o da Hb H, por\u00e9m, na mesma pessoa, em alguns momentos da sua vida, essa express\u00e3o diminui\u00a0espontaneamente (ainda n\u00e3o se sabe a causa) e a Hb H deixa de ser vis\u00edvel citologicamente ou na eletroforese de hemoglobina. Al\u00e9m disso, outras duas situa\u00e7\u00f5es poderiam explicar esse enigma. Uma situa\u00e7\u00e3o peculiar \u00e9 quando o paciente portador de talassemia alfa m\u00ednima tem associado a anemia ferropriva \u00e0 esta condi\u00e7\u00e3o. Neste caso, a defici\u00eancia de ferro interfere na s\u00edntese de hemoglobina diminuindo-a, por\u00e9m, com maior impacto na forma\u00e7\u00e3o da Hb H, reduzindo-a a concentra\u00e7\u00f5es muito baixas que dificultam sua visualiza\u00e7\u00e3o citol\u00f3gica ou a sua detec\u00e7\u00e3o na eletroforese. A outra situa\u00e7\u00e3o \u00e9 quando h\u00e1 a ocorr\u00eancia conjunta, numa mesma pessoa, da associa\u00e7\u00e3o de talassemia alfa m\u00ednima com talassemia beta menor. Neste caso, devido \u00e0 diminui\u00e7\u00e3o do desequil\u00edbrio que ocorre entre as globinas alfa (na talassemia alfa) e globinas beta (na talassemia beta) \u00e9 freq\u00fcente o preju\u00edzo nos diagn\u00f3sticos laboratoriais de talassemia alfa m\u00ednima, pela completa aus\u00eancia de Hb H, e de talassemia beta menor, pela n\u00e3o eleva\u00e7\u00e3o da concentra\u00e7\u00e3o de Hb A2.\u00a0O terceiro enigma envolve as an\u00e1lises moleculares. Muitas vezes o\u00a0m\u00e9dico solicita a comprova\u00e7\u00e3o por t\u00e9cnicas moleculares da presen\u00e7a de Hb H diagnosticada citologicamente ou \u00a0letroforeticamente. Na maioria das vezes a comprova\u00e7\u00e3o n\u00e3o \u00e9 positiva e esse fato gera constrangimentos para o paciente e para os laborat\u00f3rios envolvidos. O que ocorre na realidade \u00e9 que os laborat\u00f3rios de apoio n\u00e3o usam os 45 marcadores moleculares de muta\u00e7\u00f5es, pois o custo \u00e9 muito alto. Desta feita, se faz o uso de cinco a doze marcadores \u201cmais comuns\u201d de identifica\u00e7\u00e3o de les\u00f5es moleculares de talassemia alfa. \u00c9 evidente que n\u00e3o se leva em considera\u00e7\u00e3o a grande diversidade racial que comp\u00f5em determinadas popula\u00e7\u00f5es e, nesse contexto, mesmo com a tecnologia molecular dispon\u00edvel, se torna dif\u00edcil explicar essa desconex\u00e3o de resultados.<\/p>\n

\u00a0Sugiro aos colegas que se interessarem por conhecerem mais sobre talassemia alfa que acessem o site de nossa autoria:\u00a0www.talassemia.com.br<\/strong><\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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