{"id":603,"date":"2013-07-31T16:25:15","date_gmt":"2013-07-31T16:25:15","guid":{"rendered":"http:\/\/localhost\/wordpress\/?page_id=603"},"modified":"2013-08-06T16:39:54","modified_gmt":"2013-08-06T16:39:54","slug":"casos-bioquimicos-caso-4","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.ciencianews.com.br\/index.php\/publicacoes\/casos-clinicos\/casos-bioquimicos\/casos-bioquimicos-caso-4\/","title":{"rendered":"CASOS BIOQU\u00cdMICOS – CASO 4"},"content":{"rendered":"

Mulher com 32 anos foi admitida no ambulat\u00f3rio com fortes c\u00f3licas abdominais agudas associadas a v\u00f4mitos e pris\u00e3o de ventre. As dores se tornaram fortes e insuport\u00e1veis nas \u00faltimas 48 horas. Relatou fraqueza nas pernas e bra\u00e7os, e disse que fica muito irritada ao ouvir barulhos e vozes. Seu trabalho \u00e9 numa livraria, n\u00e3o fuma e n\u00e3o bebe. Medicamento que usa \u00e9 contraceptivo oral.<\/p>\n

Seu estado na emerg\u00eancia era agitado, febril (38\u00b0C), press\u00e3o normal, abd\u00f4men dolorido por\u00e9m sem rigidez, sons intestinais presentes. Seus reflexos estavam ausentes inclusive \u00e0 picadas de agulhas no joelho. O exame de fundo de olho mostrou papiloedema. A urina estava escura, mas sem sangue ou prote\u00edna (no teste da fita). Relatou que o pai falaceu aos 38 anos em hospital psiqui\u00e1trico.<\/p>\n

Os exames laboratoriais apresentaram os seguintes resultados:<\/p>\n

\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Hemoglobina<\/td>\n13,2 g\/dL<\/td>\n(11,5 \u2013 15,0 g\/dL)<\/td>\n<\/tr>\n
Leucocitos Totais (*)<\/td>\n18,4 x 109\/ L<\/td>\n(4,0 \u2013 11,0 x 109\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Plaquetas<\/td>\n321 x 109\/L<\/td>\n(150 \u2013 440 x 109\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
S\u00f3dio<\/td>\n124 mmol\/L<\/td>\n(135 \u2013 145 mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Pot\u00e1ssio<\/td>\n4,2 mmol\/L<\/td>\n(3,5 \u2013 5,0 mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Ur\u00e9ia<\/td>\n6,2 mmol\/L<\/td>\n(2,5 \u2013 6,7 mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Creatinina<\/td>\n112,0 mmol\/L<\/td>\n(70 \u2013 120 mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Glicose<\/td>\n4,6 mmol\/L<\/td>\n(4,0 \u2013 6,0 mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Albumina<\/td>\n38g\/L<\/td>\n(35 \u2013 40 g\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Bilirrubina<\/td>\n15mmol\/L<\/td>\n(3 \u2013 17mmol\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Alanina transaminase<\/td>\n185 IU\/L<\/td>\n(5 \u2013 35 IU\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Fosfatase alcalina<\/td>\n90 IU\/L<\/td>\n(30 \u2013 300 IU\/L)<\/td>\n<\/tr>\n
Raio X de pulm\u00e3o<\/td>\nClaro<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
Raio X dos Instestinos<\/td>\nAl\u00e7as n\u00e3o dilatadas<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
ECG<\/td>\nTaquicardia<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
<\/td>\n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n
(*) neutrofilia com 68%<\/td>\n<\/td>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n

\n

Interpreta\u00e7\u00e3o dos resultados frente ao estado do paciente do caso 4:<\/strong><\/p>\n

A hip\u00f3tese cl\u00ednica inicial, baseada nos exames cl\u00ednicos da paciente e hist\u00f3ria familiar (falecimento do pai ainda jovem em hospital psiqui\u00e1trico) sugeriram a\u00a0porf\u00edria intermitente aguda<\/strong>\u00a0(dor abdominal, sintomas neuropsiqui\u00e1tricos e urina escura).<\/p>\n

A forma mais grave da porf\u00edria se deve a uma anormalidade do porfobilinog\u00eanio desaminase durante a s\u00edntese do grupo heme.<\/p>\n

\u00c9 uma doen\u00e7a autoss\u00f4mica dominante que ocorre em adultos jovens e com maior freq\u00fc\u00eancia na mulher.<\/p>\n

A leucocitose com neutrofilia e eleva\u00e7\u00e3o de Alanina transaminase \u00e9 comum na P.I.A.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico definitivo pode ser realizado por meio de detec\u00e7\u00e3o de porfobilinog\u00eanio urin\u00e1rio e do \u00e1cido delta amino levul\u00ednico na urina.<\/p>\n

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