Mulher com 32 anos foi admitida no ambulatório com fortes cólicas abdominais agudas associadas a vômitos e prisão de ventre. As dores se tornaram fortes e insuportáveis nas últimas 48 horas. Relatou fraqueza nas pernas e braços, e disse que fica muito irritada ao ouvir barulhos e vozes. Seu trabalho é numa livraria, não fuma e não bebe. Medicamento que usa é contraceptivo oral.
Seu estado na emergência era agitado, febril (38°C), pressão normal, abdômen dolorido porém sem rigidez, sons intestinais presentes. Seus reflexos estavam ausentes inclusive à picadas de agulhas no joelho. O exame de fundo de olho mostrou papiloedema. A urina estava escura, mas sem sangue ou proteína (no teste da fita). Relatou que o pai falaceu aos 38 anos em hospital psiquiátrico.
Os exames laboratoriais apresentaram os seguintes resultados:
Hemoglobina | 13,2 g/dL | (11,5 – 15,0 g/dL) |
Leucocitos Totais (*) | 18,4 x 109/ L | (4,0 – 11,0 x 109/L) |
Plaquetas | 321 x 109/L | (150 – 440 x 109/L) |
Sódio | 124 mmol/L | (135 – 145 mmol/L) |
Potássio | 4,2 mmol/L | (3,5 – 5,0 mmol/L) |
Uréia | 6,2 mmol/L | (2,5 – 6,7 mmol/L) |
Creatinina | 112,0 mmol/L | (70 – 120 mmol/L) |
Glicose | 4,6 mmol/L | (4,0 – 6,0 mmol/L) |
Albumina | 38g/L | (35 – 40 g/L) |
Bilirrubina | 15mmol/L | (3 – 17mmol/L) |
Alanina transaminase | 185 IU/L | (5 – 35 IU/L) |
Fosfatase alcalina | 90 IU/L | (30 – 300 IU/L) |
Raio X de pulmão | Claro | |
Raio X dos Instestinos | Alças não dilatadas | |
ECG | Taquicardia | |
(*) neutrofilia com 68% |
Interpretação dos resultados frente ao estado do paciente do caso 4:
A hipótese clínica inicial, baseada nos exames clínicos da paciente e história familiar (falecimento do pai ainda jovem em hospital psiquiátrico) sugeriram a porfíria intermitente aguda (dor abdominal, sintomas neuropsiquiátricos e urina escura).
A forma mais grave da porfíria se deve a uma anormalidade do porfobilinogênio desaminase durante a síntese do grupo heme.
É uma doença autossômica dominante que ocorre em adultos jovens e com maior freqüência na mulher.
A leucocitose com neutrofilia e elevação de Alanina transaminase é comum na P.I.A.
O diagnóstico definitivo pode ser realizado por meio de detecção de porfobilinogênio urinário e do ácido delta amino levulínico na urina.