CASOS BIOQUÍMICOS – CASO 4

Mulher com 32 anos foi admitida no ambulatório com fortes cólicas abdominais agudas associadas a vômitos e prisão de ventre. As dores se tornaram fortes e insuportáveis nas últimas 48 horas. Relatou fraqueza nas pernas e braços, e disse que fica muito irritada ao ouvir barulhos e vozes. Seu trabalho é numa livraria, não fuma e não bebe. Medicamento que usa é contraceptivo oral.

Seu estado na emergência era agitado, febril (38°C), pressão normal, abdômen dolorido porém sem rigidez, sons intestinais presentes. Seus reflexos estavam ausentes inclusive à picadas de agulhas no joelho. O exame de fundo de olho mostrou papiloedema. A urina estava escura, mas sem sangue ou proteína (no teste da fita). Relatou que o pai falaceu aos 38 anos em hospital psiquiátrico.

Os exames laboratoriais apresentaram os seguintes resultados:

Hemoglobina 13,2 g/dL (11,5 – 15,0 g/dL)
Leucocitos Totais (*) 18,4 x 109/ L (4,0 – 11,0 x 109/L)
Plaquetas 321 x 109/L (150 – 440 x 109/L)
Sódio 124 mmol/L (135 – 145 mmol/L)
Potássio 4,2 mmol/L (3,5 – 5,0 mmol/L)
Uréia 6,2 mmol/L (2,5 – 6,7 mmol/L)
Creatinina 112,0 mmol/L (70 – 120 mmol/L)
Glicose 4,6 mmol/L (4,0 – 6,0 mmol/L)
Albumina 38g/L (35 – 40 g/L)
Bilirrubina 15mmol/L (3 – 17mmol/L)
Alanina transaminase 185 IU/L (5 – 35 IU/L)
Fosfatase alcalina 90 IU/L (30 – 300 IU/L)
Raio X de pulmão Claro
Raio X dos Instestinos Alças não dilatadas
ECG Taquicardia
(*) neutrofilia com 68%

Interpretação dos resultados frente ao estado do paciente do caso 4:

A hipótese clínica inicial, baseada nos exames clínicos da paciente e história familiar (falecimento do pai ainda jovem em hospital psiquiátrico) sugeriram a porfíria intermitente aguda (dor abdominal, sintomas neuropsiquiátricos e urina escura).

A forma mais grave da porfíria se deve a uma anormalidade do porfobilinogênio desaminase durante a síntese do grupo heme.

É uma doença autossômica dominante que ocorre em adultos jovens e com maior freqüência na mulher.

A leucocitose com neutrofilia e elevação de Alanina transaminase é comum na P.I.A.

O diagnóstico definitivo pode ser realizado por meio de detecção de porfobilinogênio urinário e do ácido delta amino levulínico na urina.