Homem com 45 anos de idade procurou o clínico geral para relatar a perda de libido, fato que se estendia há quase dois anos. Ele disse que sentia dores nos joelhos, particularmente após os exercícios, além de cansaço e inchaços nos tornozelos no final do dia.
Na história familiar relembrou que seus pais viveram bem, um tio paterno faleceu por insuficiência cardíaca e cirrose aos cinqüenta e poucos anos de idade. Seu avô teve diabetes e doença no fígado, falecendo também por volta dos 50 anos de idade.
O paciente trabalha como pedreiro, fuma um maço de cigarros diariamente e bebe duas doses de cachaça todo dia. Seu peso é estável e não tem dificuldades para urinar e nem intestino “preso”. Não tem tosse, não tem dor no peito e nem palpitação.
O exame clínico revelou pigmentação dérmica generalizada. O fígado estava aumentado (3 cm) por apalpação. A pressão sanguínea 126/82 e 80 batimentos cardíacos por minuto. O tornozelo estava discretamente inchado, os testículos com discreta atrofia e perda de pelos pubianos.
Exames laboratoriais
| Hemoglobina | 16,1 g/dL | (12,7 – 16,7 g/dL) |
| Leucocitos | 6,9 x 109/ L | (3,9 – 10,6 x 109/L) |
| VCM | 88 fL | (80,5 – 94,7 fL) |
| Sódio | 137 mmol/L | (135 – 145 mmol/L) |
| Potássio | 4,3 mmol/L | (3,5 – 5,0 mmol/L) |
| Uréia | 4,3 mmol/L | (2,5 – 6,7 mmol/L) |
| Creatinina | 77,0 mmol/L | (70 – 120 mmol/L) |
| Glicose após jejum | 8,2 mmol/L | (4,0 – 6,0 mmol/L) |
| Cálcio | 2,28 mmol/L | (2,12 – 2,65 mmol/L) |
| Fosfato | 1,09 mmol/L | (0,8 – 1,45 mmol/L) |
| Fosfatase Alcalina | 124 IU/L | (30 – 300 IU/L) |
| Alanina Amino Tranferase | 56 IU/L | (5 – 35 IU/L) |
| Gama-Glutamil Transpeptidase | 76 IU/L | (11 – 51 IU/L) |
| Ferro Sérico | 62 mmol/L | (14 – 31 mmol/L) |
| Capacidade Total de Lig. Ferro | 68 mmol/L | (45 – 70 mmol/L) |
Interpretação
As elevações de Gama GT e de glicose podem ser explicadas por meio do modo de vida do paciente (bebe diariamente). O que chamou a atenção foi a elevação do ferro sérico, com a capacidade de transporte normal. Esse fato é indicativo de acúmulo de ferro. A ferritina, se for dosada, deverá estar muito elevada. O médico concluiu que a pigmentação na pele se deve ao acúmulo de ferro e o diagnóstico inicial é de hemocromatose.
A hemocromatose é uma condição autossômica recessiva que faz com que o ferro seja absorvido com muita intensidade através do intestino.
O excesso de ferro se acumula nos órgãos, testículos, juntas, coração e pâncreas.
A ferritina é o melhor teste sanguineo para avaliar o estoque de ferro no organismo de uma pessoa com hemocromatose.
O abuso de bebidas alcoólicas piora o quadro da hemocromatose devido ao conteúdo de ferro, principalmente na cachaça.