Mulher com 32 anos de idade foi admitida na emergência do hospital devido a cólica abdominal aguda, com muita dor associada a vômitos e constipação (prisão de ventre). As dores ocorreram repentinamente nas últimas 48 horas.
Suas reclamações, além das dores, eram também de muita fraqueza nos braços e pernas. De repente, ainda na emergência do hospital, ela ficou extremamente agitada e reclamou de vozes no ouvido. Seus acompanhantes disseram que ela nunca teve episódios semelhantes. Soube-se que o pai da paciente havia falecido aos 38 anos de idade num hospital psiquiátrico. A paciente trabalhava como bibliotecária, não era fumante e bebia socialmente.
Exame clínico: agitada, temperatura febril (38°C), pulso com 140 batimentos/minuto, pressão arterial 180/120, abdômen dolorido, ausência de reflexos e relato de urina escura (cor de chá preto).
Exames laboratoriais
| Hemoglobina | 13,2 g/dL | (11,7 – 15,7 g/dL) | |
| Leucocitos | 18,4 x 109/ L | (3,5 – 11 x 109/L) | |
| Plaquetas | 321 x 109 /L | (150 – 440 x 109 /L) | |
| Sódio | 124 mmol/L | (135 – 145 mmol/L) | |
| Potássio | 4,2 mmol/L | (3,5 – 5,0 mmol/L) | |
| Uréia | 6,2 mmol/L | (2,5 – 6,7 mmol/L) | |
| Creatinina | 112 mmol/L | (70 – 120 mmol/L) | |
| Albumina | 38 g/L | (35 – 50 g/L) | |
| Bilirrubina | 15 mmol/L | (3 – 17 mmol/L) | |
| Alanina Amino Transaminase | 185 IU/L | (5 – 35 IU/L) | |
| Fosfatase Alcalina | 90 IU/L | (30 – 300 IU/L) | |
| Raio X de tórax | claro (normal) | ||
| Raio X abdominal | sem dilatação de alças intestinais | ||
| ECG | Taquicardia | ||
Interpretação:
A combinação de sintomas neuropsiquiátricos (agitação e vozes no ouvido) com dores agudas no abdômen e urina escura sugeriu no presente caso que a paciente poderia ter a Porfíria Intermitente Aguda (PIA).
A PIA é de origem hepática (Alanina amino transferase elevadíssima), e se deve a um defeito estrutural que ocorre durante a síntese das porfirinas que compõem o grupo heme. A deficiência de uma enzima (PBG desaminase) instabiliza a formação do anel porfirínico e a porfirina é excretada pela urina (urina escura). A PIA entre as porfírias é relativamente comum, é do tipo autossômico dominante e a idade de manifestação da doença é entre 14 e 40 anos. O paciente tem ausência de fotossensibilidade, dor abdominal aguda, neuropatia, urina escura e pode ter infecções. A maioria dos casos ocorre por indução de medicamentos. O prognóstico é bom para pessoas acima de 30 anos de idade.