Talassemia Alfa
Autora: Aline Maila Dias Caetano
Resumo: Esta monografia teve o objetivo de demonstrar com detalhes, desde a sua origem, uma doença conhecida como Talassemia Alfa, onde um, dois, três ou quatro genes alfa estão alterados nos seus processos biológicos de síntese de globinas alfa, relatando então que os tipos de talassemia alfa se devem ao número de genes afetados. Foram abordados aspectos importantes como: objetivo, histórico, conceito, incidência, aspectos hematológicos, diagnóstico laboratorial e tratamento. Concluo então que se trata de uma doença que muitas pessoas não sabem que a tem e devido à falta de infra-estrutura na saúde pública, são obrigados a conviver com isso até que esses problemas sejam solucionados.
Caracterização e Diagnóstico Molecular da Leucemia Mielóide Crônica
Autora: Aline Munarini de Quevedo
Resumo: A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença clonal de célula progenitora pluripotente, caracterizada por mieloproliferação neoplásica. A LMC é caracterizada geneticamente pela presença do cromossomo Philadélphia, que resulta de uma translocação balanceada de material genético entre o cromossomo 9 e 22. O gene quimérico bcr/abl, que codifica uma proteína com atividade de tirosina quinase, parece ser essencial para a manutenção da malignidade. Detecção do transcrito bcr/abl por PCR (Polymerase Chain Reaction) oferece uma técnica sensível, rápida e altamente sensível para diagnóstico de LMC. A doença que era invariavelmente fatal é atualmente potencialmente curável por transplante de medula óssea (TMO).O sucesso do tratamento em casos individuais pode ser monitorado pela detecção de células malignas individuais. Pacientes sem células tumorais detectadas de seis meses a um ano após o transplante tem pouca probabilidade de recidiva. Aqueles com células tumorais detectáveis em duas análises consecutivas tem maior risco de recidiva, indicando que uma terapia adicional seria apropriada.
Púrpura Trombocitopênica Idiopática
Autora: Ana Carolina Cabañas Pedro
Resumo: A PTI, é uma doença de causa desconhecida a qual se caracteriza pela baixa de plaquetas, o que acarreta em quadros hemorrágicos na pele e em outros órgãos. Os órgãos imunitários produzem anticorpos contra as próprias plaquetas, o que faz com que o baço reconheça como estranhas destruindo-as. Pacientes com PTI podem permanecer assintomáticos ou apresentar desde hemorragias cutâneas persistentes (púrpuras), até hemorragias de grande porte levando a sérias complicações clínicas, como a gravidade de uma hemorragia cerebral. Clinicamente as PTI podem se dividir em aguda ou crônica. A forma aguda é mais comum em crianças de 2 a 6 anos, quando esta forma se apresenta no adulto pode ser de caráter bastante grave. A forma crônica atinge adultos dos 20 aos 50 anos e é predominante no sexo feminino. Nos exames laboratoriais mostra a intensa trombocitopenia, importante prolongamento no tempo de sangramento, esfregaço com aglomerados plaquetários e presença de fragmentos de megacariócito. O tratamento da PTI é bastante variável, acompanha a evolução clínica de cada caso, geralmente os tratamentos se iniciam com doses altas dos medicamentos, mesmo apresentando alguns efeitos colaterais e toxicidade. O diagnóstico da PTI é de exclusão. O objetivo da terapia consiste em deter a hemorragia e elevar a contagem de plaquetas, estabelecendo algum conforto para o paciente, mesmo que esses índices não atinjam a normalidade.
Talassemias
Autora: Ana Maria Vilela Cruvinel
Resumo: O presente trabalho vem avaliar como principal objetivo a realização de um estudo sobre as Talassemias. Foi realizada uma pesquisa bibliográfica para o embasamento teórico do trabalho. Sendo esse dividido nas classificações das talassemias bem como no mecanismo da doença, diagnóstico laboratorial. Proporcionando assim uma boa fundamentação para a relação entre as características clínicas e laboratoriais das talassemias.
Anemia Ferropriva
Autora: Ana Paula Duran Simões
Resumo: Anemia ferropriva é uma anemia carencial de ferro. Os principais sintomas são desânimo fadiga, dispnéia, angina, dor de cabeça, náuseas, distúrbio menstrual e perda da libido. Os sinais físicos são palidez, taquicardia, variação da pulsação e insuficiência cardíaca congestiva. A anemia ferropriva é a principal causa de distúrbios de saúde e perda da capacidade de trabalho, levando consequentemente ao déficit econômico. Os grupos mais afetados são as crianças, adolescentes, mulheres em idade fértil e gestantes. São vários os fatores que contribuem para essa elevada prevalência da deficiência de ferro: aumento das necessidades orgânicas nos períodos de crescimento acelerado, diminuição da ingestão de ferro e parasitismo intestinal. As consequências desta anemia são principalmente déficit no ganho de peso, diminuição da capacidade de trabalho físico, na performance física de atletas, alterações na imunidade e termorregulação, atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor, diminuição na capacidade de concentração. O diagnóstico laboratorial da anemia ferropriva é realizado através do hemograma onde podemos observar uma anemia microcítica e hipocrômica, anisocitose e moderada poiquilocitose com presença de eliptócitos.
Triagem Neonatal e as Hemoglobinopatias
Autora: Andréa Rissato de Almeida
Resumo: A triagem neonatal é um exame laboratorial em amostras de sangue coletadas nas crianças a partir do 3º dia de vida, com o objetivo de detectar precocemente várias doenças que poderão interferir na qualidade de vida do recém-nascido. O exame ficou conhecido popularmente como teste do pezinho por ser realizado através da análise de amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê. O teste do pezinho é simples e gratuito (pago pelo Ministério da Saúde) e é facilitado pelo tipo de amostra necessária: apenas gotas de sangue do calcanhar do bebê coletado sobre papel filtro especial, fornecido pelo Laboratório. Pela portaria nº 822/01, além da fenilcetonúria e do hipotireoidismo congênito, as hemoglobinopatias passaram a pertencer ao Programa de Triagem Neonatal, dando assim um passo importante no reconhecimento da sua relevância em saúde pública. São poucas as hemoglobinas anormais capazes de causar doença durante os primeiros meses de vida, mas sua detecção é importante para o tratamento das complicações. A anemia falciforme geralmente não é aparente dos três primeiros meses de vida e, os sinais e sintomas não são totalmente específicos. A identificação de hemoglobinopatias clinicamente significantes, e a detecção de heterozigotos são importantes, e são conseqüências da triagem neonatal. Um programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias só será efetivo se houver acesso dos portadores às unidades de saúde, com atendimento clínico, aconselhamento genético-educacional adequado, suporte psicológico e assistencial. O sucesso destes programas também depende da receptividade da população à estudos desta espécie.
Avaliação do Perfil Hematimétrico dos pacientes portadores de Insuficiência Renal Crônica que realizaram Hemodiálise no Hospital Universitário “Dr. Domingos Leonardo Cerávolo” de Presidente Prudente – SP no ano de 2003
Autora: Daniela Onoe
Resumo: O trabalho realizado nos pacientes em hemodiálise no Hospital Universitário “Dr. Domingos Leonardo Cerávolo” de Presidente Prudente – SP no ano de 2003 confirmou que o valor hematimétricos é considerado um valioso exame no acompanhamento e tratamento da IRC, uma vez que a anemia é uma complicação freqüentemente observada nesses pacientes. Do trabalho conclui-se que devido a subdiálise o tratamento dos pacientes em hemodiálise no hospital universitário Domingos Leonardo Cerávolo de Presidente Prudente – SP não contribuiu em todas as variáveis analisadas para melhora hematimétrica dos pacientes em discordância com a literatura.
Anemia Perniciosa
Autor: Danilo Bueno
Resumo: A anemia perniciosa (AP) é a causa mais comum de deficiência de vitamina B12. É uma doença em que a combinação de lesões anatômicas específicas com deficiência de fator intrínseco resulta num quadro clínico característico. A anemia perniciosa é rara antes da idade de 35 anos e os pacientes apresentam gastrite atrófica do corpo do estômago, ausência completa de ácido clorídrico e deficiência de fator intrínseco (FI). O FI é uma substância produzida pelas células parietais do corpo do estômago e é necessária para absorção normal da vitamina B12 no íleo. Embora a AP possa ser produzida por gastrectomia total (e ocasionalmente parcial), ela é mais freqüentemente idiopática. Os dados laboratoriais variam de acordo com a duração e a gravidade da doença. Classicamente, consistem em anemia macrocítica caracterizada por macrócitos ovais e alterações megaloblásticas na medula óssea. Verifica-se quase sempre a ocorrência de hipersegmentação do núcleo de alguns neutrófilos maduros (cinco ou mais segmentos nucleares). O diagnóstico definitivo da AP é estabelecido mediante a realização do teste de Schililg.
Leucemias
Autora: Dircelina Silva Santos
Resumo: A leucemia é uma doença decorrente da proliferação neoplásica de células hematopoiéticas ou linfóides. Ela resulta da maturação de uma única célula – tronco, cuja prole forma um clone de células leucêmicas. Com freqüência, há uma série de alterações genéticas em vez de um único evento. Os eventos genéticos que contribuem para a transformação maligna incluem a expressão inadequada de oncogenes e a perda de função de genes supressores câncer. A célula na qual ocorre a transformação leucêmica pode ser uma precursora de células linfóides, uma precursora de células mielóides ou ainda uma célula – tronco pluripotente, com capacidade para diferenciar-se tanto em células mielóides quanto em células linfóides. As leucemias mielóides podem originar-se de uma célula de linhagem comprometida ou de uma célula – tronco pluripotente capaz de diferenciar-se em células de linhagens eritróides, granulocíticas, monocíticas e megacariocíticas. As leucemias são geralmente divididas em leucemias agudas, as quais, se não tratadas, levem à morte em semanas ou meses; e leucemias crônicas, que, sem tratamento, conduzem à morte em meses ou anos. Elas são posteriormente divididas em linfóide e mielóides. As leucemias agudas caracterizam-se por um defeito na maturação, levando a um desequilíbrio entre a proliferação e a maturação; uma vez que as células do clone leucêmico continuam a se proliferar, em chegarem a células maduras e sem morrerem, há uma expansão contínua do clone leucêmico e as células imaturas predominam. As leucemias crônicas caracterizam-se por um elevado número de células em proliferação, as quais mantêm a capacidade de se diferenciarem em células maduras.
Anemia Ferropriva
Autor: Edson Carlos Brugnari
Resumo: A deficiência de ferro corresponde, provavelmente, ao distúrbio nutricional mais comum do mundo. Ela é uma das causas mais importantes de anemia nos países em desenvolvimento, embora seja encontrada em países ricos. Estima-se que 2,150 bilhões de pessoas, quase 40% da população mundial, apresentam carência de ferro ou níveis baixos de hemoglobina. A anemia ferropriva é talvez a doença mais comum no Brasil, particularmente decorrente de déficit nutricional, onde quase 70% da população não possui nutrição adequada. Adicionalmente, uma enorme incidência de verminoses como Ancylostoma ou Necator aumenta o problema em alguns pacientes, justamente com perdas crônicas de sangue pelo tubo digestivo. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a anemia é definida como a condição na qual o conteúdo de sangue está abaixo do normal como resultado da carência de um ou mais nutrientes essenciais. As anemias podem ser causadas por deficiência de vários nutrientes como ferro, zinco e vitaminas. Porém a anemia por deficiência de ferro, denominada de Anemia Ferropriva, é muito mais comum (estima-se que 90% das anemias sejam causadas por carência de ferro).
Anemia Ferropriva
Autora: Elizandra Gouveia Prado
Resumo: Anemia por deficiência de ferro, também chamada Ferropriva é uma das afecções mais comum que atinge a espécie humana. A carência de ferro é a deficiência nutricional mais comum em países desenvolvidos ou em desenvolvimento, constituindo um problema importante de saúde pública no Brasil e no Mundo. Em última análise, as anemias por carência de ferro resultam de uma disparidade entre a disponibilidade e a demanda do nutriente. A anemia é uma manifestação tardia e insidiosa da carência, que surge quando as reservas orgânicas esgotam-se em virtude do balanço negativo. O tempo necessário para que a carência se manifeste na forma de anemia depende de numerosos fatores, os mais importantes são a magnitude dos depósitos e o grau de desequilíbrio. A anemia ferropriva pode estar associada a doença subjacente e os seus sintomas podem-se mesclar aos da doença de base. Os maiores achados laboratoriais que constam desta patologia consistem na hipocromia, microcitose, redução dos níveis da hemoglobina para até 8g/dl, diminuição do ferro sérico e aumento da capacidade de ligação do ferro. O tratamento é feito pela administração do ferro necessário para corrigir a hemoglobina aos seus níveis normais e restaurar os depósitos de ferro, mas o melhor, é se fazer uso das medidas profiláticas para esta doença, para as quais podem evitar o seu desenvolvimento.
Traços de Anemia Falciforme
Autora: Érica Betania Cocenza
Resumo: Desde a descrição da anemia falciforme até a última década, muito pouco podia se fazer para melhorar as condições de vida dos pacientes, estando estes destinados a sofrer diversas intercorrências e a apresentar uma baixa expectativa de vida. Recentemente, vários avanços têm sido feitos, tanto ao nível de citogenética e diagnóstico como também no tratamento de suas complicações. Além disso, as recentes pesquisas em busca de drogas capazes de reduzir a falcização das hemácias, como a hidroxiuréia e de tratamento curativos como implante de medula óssea demonstram que num futuro próximo será possível ao paciente com anemia falciforme ter uma vida normal.
Anemia Megaloblástica
Autora: Erica Mayumi Abe
Resumo: Faz parte de um conjunto de distúrbios originados principalmente pela deficiência de cobalamina e folato. A vitamina B12 e o ácido fólico atuam no metabolismo de quase todas as células do organismo. Sua ação é de extrema importância na síntese do DNA e das proteínas e sua carência afeta, assim, todas as células. Destas, as que têm proliferação com mitoses freqüentes e portanto maior síntese de DNA, são assim, as que mais sofrem as consequências da carência do folato e da vitamina B12. É o caso do retículo hematopoiético. Ocasionando alterações dos elementos figurados do sangue. Essas carências provocam também sintomas como diarréia e anorexia, problemas de visão, alterações no sistema nervoso como degeneração da bainha de mielina dos nervos na diminuição de B12, alterações de pele, atrofia das papilas linguais e como um todo acarretando os sintomas gerais da anemia.
Prevalência entre os índices hematimétricos diminuídos com ferropenia e talassemia menor dos tipos alfa e beta
Autor: Gilmar Machado Lima
Resumo: O objetivo desta pesquisa é verificar a prevalência dos índices hematimétricos VCM (volume corpuscular médio) e HCM (hemoglobina corpuscular média) diminuídos com a ferropenia e talassemia menor dos tipos alfa e beta que causam anemia microcítica e hipocrômica. Participaram 32 pacientes com anemia microcítica e hipocrômica, na faixa etária de 01 a 64 anos, residentes no município de Carneirinho, Mg (zonas rural e urbana) em demanda no Laboratório de análises Clínicas Lima, no período de setembro de 2003 a janeiro de 2004. Os métodos utilizados foram: contagem de hemácias e dosagens de hemoglobinas por aparelho automatizado; dosagens do hematócrito por micro hematócrito; dosagens colorimétricas do ferro sérico; eletroforeses de hemoglobina e análises citológicas microscópicas das morfologias eritrocitárias, através dos esfregaços sanguíneos corados pelo May-Grunwald-Giemsa. Os resultados obtidos das análises hematológicas dos pacientes evidenciados, demonstraram que a prevalência dos Índices Hematimétricos VCM e HCM diminuídos, com a ferropenia e talassemia menor dos tipos alfa e beta que causam anemia microcítica e hipocrômica é 100%.
Mieloma Múltiplo
Autora: Giselly Cavalcante Moreno
Resumo: O mieloma múltiplo trata-se de uma doença maligna dos plasmócitos, caracterizado pela presença de imunoglobulina monoclonal ou de cadeia leve no soro e na urina, com destruição óssea. Tipicamente, o paciente tem mais ou menos 50 anos de idade e apresenta dor lombar, anemia leve e aumento da velocidade de hemossedimentação. Em geral, a imunoeletroforese do soro revela elevação monoclonal de uma imunoglobulina (ex. IgG), com depressão recíproca das outras imunoglobulinas (ex. IgA e IgM). As cadeias leves kappa ou lambda livres (proteínas de Bence Jones) são habitualmente detectadas através de imunoeletroforese da urina de 24 horas. Cerca de 20% dos pacientes com mieloma múltiplo não exibem pico monoclonal no soro (“Doença de cadeia leve”). Por outro lado, cerca de 1% dos pacientes com mieloma múltiplo não apresenta cadeias monoclonais ou cadeias leves livres detectáveis. Nesses pacientes com mieloma “não secretor”, pode-se demonstrar uma proliferação clonal maligna de plasmócitos através da coloração imunofluorescente da medula óssea. Os plasmócitos coram-se com anti-soro anti-kappa ou anti-lambda, mas não com ambos os reagentes. A aspiração da medula óssea é essencial para o diagnóstico de mieloma. Em geral, os plasmócitos constituem menos de 5% das células medulares, sendo necessária a presença de mais de 10 a 20% de plasmócitos para estabelecer o diagnóstico de mieloma. As manifestações clínicas de mieloma múltiplo concentram-se nos efeitos sistêmicos das proteínas monoclonais (a paraproteína) no estado concomitante de imunodeficiência humoral, bem como nos efeitos da invasão óssea e medula óssea pelas células malignas. O prognóstico do mieloma múltiplo reflete a carga de células tumorais. O prognóstico sombrio encontra-se associado a uma alta carga de células tumorais, que reflete a presença de anemia, diminuição de função renal, hipercalcemia, comprometimento ósseo extenso, e grandes picos de proteínas monoclonal. O paciente que não mostra esse critério de prognóstico sombrio pode apresentar uma sobrevida média de 5 anos, ao passo que o paciente que se encaixar na categoria de prognóstico sombrio pode apresentar uma sobrevida média menor que 2 anos. O tratamento do paciente com mieloma múltiplo requer uma cuidadosa atenção com o tratamento de apoio, bem como com a administração de quimioterapia. A quimioterapia atual do mieloma múltiplo baseia-se no uso de agentes citotóxicos inespecíficos do ciclo celular (agentes alquilantes, nitrosureias e antibióticos antraciclinos). A remissão clínica encontra-se associada a uma redução de menos de um log de células tumorais. O transplante de medula óssea abriu maiores perspectivas em relação a sobrevida com a doença, porém é impossível conseguir a erradicação de todas as células tumorais e a cura do mieloma múltiplo não é atingida pela atual terapêutica, mas transplante de medula óssea combinada com quimioterapia intensiva em adquirido sucesso em um pequeno número de casos, especialmente em pacientes jovens com mieloma.
Mieloma Múltiplo
Autora: Helaine Ribeiro Dias
Resumo: O mieloma múltiplo caracteriza-se por uma proliferação neoplásica maligna de plasmócitos na medula óssea, as células apresentam morfologia anormal, com características primitivas e uma variação maior em tamanho do que a normalmente encontrada nos plasmócitos clássicos. A maioria dos pacientes produz uma proteína monoclonal, que pode ser encontrada no soro e na urina. A doença caracteriza-se por uma anemia normocrômica e normoatica, freqüentemente com neutropenia e trombocitopenia, os níveis elevados de globulina sérica normalmente estão associados com um aumento da velocidade de hemossedimentação, e o sangue pode apresentar uma formação de rolha eritrocitária. O tratamento consiste basicamente na quimioterapia associada com agente alquilante mais um tratamento suporte.
Anemia Falciforme – Prevalência na associação de amigos e portadores de hemoglobinopatias de Franca
Autora: Isaura Furini
Resumo: Conclui-se que a anemia falciforme é uma doença de herança genética, causada por uma mutação de aminoácidos na cadeia de globina e este ponto de mutação promove uma substituição, induzindo a alteração na produção da hemoglobina S. Tendo a propriedade de polimerizar quando desoxigenada, modificando as formas das hemácias. As crises de falcização podem ser vaso-oclusivas, podendo provocar alterações em vários órgãos, principalmente no baço, pacientes com estes quadros apresentam baixa no sistema imune, sendo mais susceptíveis às infecções causadas por vários gêneros de microrganismos. O diagnóstico laboratorial preciso sobre esta doença é realizado por meio de procedimentos como: teste de falcização, eletroforese de hemoglobina, cariotipagem e hemograma. Embora ainda não tenha sido descoberto nenhum tratamento para evitar definitivamente as crises falcêmicas, algumas medidas podem ser tomadas para reduzir sua freqüência sendo preferido: ingestão de grandes quantidades de líquidos para evitar desidratação, prescrição preventiva de ácido fólico. Podemos observar que a faixa etária mais atingida em minha amostragem é de 21 a 40 anos, com predomínio do sexo feminino, descobrindo esta patologia, ainda na infância. E que em sua maioria são residentes em Franca. A sua maior percentagem participa das reuniões na Associação de Amigos de Portadores de Hemoglobinopatias. Podemos observar que estas reuniões ajudam os seus participantes a conhecer e entenderem melhor a doença que possuem e aprendem a aceitá-la melhor. Males genéticos como este necessitam de cuidados muito especiais e carinho da Saúde Pública, pois para sempre necessitarão de atenções.
Doenças do Fígado, com ênfase em Hepatite
Autor: José Tomaz Rigueiro Gallego
Resumo: Durante pelo menos 14 anos, todos os conhecimentos sobre vírus da hepatite A e não B alicerçaram em observações clínicas e estudos de transmissão em chimpanzés. Nesse período foram apresentados vários candidatos e propostos sistemas antígeno-anticorpo, com a finalidade de caracterização do agente responsável pela doença. Todos os apresentados sem exceção, revelaram-se inespecíficos. Esse impasse reside no fato de que nos portadores, a quantidade de vírus presente no sangue se encontra sempre em baixos títulos. Em 1989, adotando-se técnicas de biologia molecular, cientistas da Chiron Corporation e do Centro de Controle de Doenças, ambos nos EUA, realizaram clonagem e definiram a seqüência de aminoácidos que compõem o genoma viral. Percorreu-se assim o caminho inverso adotado no conhecimento dos outros agentes infecciosos virais, dessa forma tornou-se possível a detecção de anticorpos específicos aos quais se dirigem contra produtos protéicos que compõem o vírus da hepatite C (VHC). Através dessa presença sorológica, reconheceu-se definitivamente que 70% a 80% dos HPT cursou com esse marcador sorológico, caracterização do estado de portador. Apesar desses avanços um eficiente sistema de cultura de células para esse vírus, bem como a perfeita figuração através de microscopia eletrônica não tem sido obtida. Torna-se, portanto impossível a reconstrução completa do DNA, o qual pode após transfecção em células eucarióticas realizar a síntese de partículas virais maduras. A evolução da infecção pelo vírus C se caracteriza pela grande freqüência da passagem para a cromificação. A infecção crônica pelo (VHC) tem uma evolução muito variável, indo da forma assintomática, sem lesões hepáticas a hepatite crônica ativa grave, evoluindo rapidamente para a cirrose, com um risco importante de carcinoma hepatocelular. Os fatores que influenciam a evolução são atualmente mal conhecidos. O papel dos fatores ambientais, imunológicos e virais, devem ser avaliados, um melhor conhecimento do ciclo de replicação viral e da influência do genótipo sobre os mecanismos da patogenecidade são indispensáveis para a melhor compreensão da história natural da doença.
Anemia Falciforme
Autora: Jussiara Maiza de Alencar Ribeiro
Resumo: A anemia é definida como diminuição da hemoglobina sangüínea em comparação com os valores esperados em pessoas saudáveis do mesmo sexo e da mesma faixa etária, sob as mesmas condições ambientais. A anemia falciforme é a mais freqüente das hemoglobinopatias e sua característica é a presença da hemoglobina S. É uma anemia hemolítica crônica grave considerada o protótipo das hemoglobinopatias hereditárias. As características da doença são atribuídas a substituição do aminoácido valina pelo ácido glutâmico na hemoglobina S. A hemoglobina S é livremente solúvel quando completamente oxigenada, mas quando o oxigênio é removido desta,. Ocorre uma polimerização da hemoglobina anormal fazendo a célula assumir a forma de foice. As manifestações clínicas da anemia falciforme variam bastante entre os genótipos mais graves, sendo possível encontrar pacientes assintomáticos, enquanto outros sofrem consequências das incapacitações da doença e o paciente típico é anêmico, porém, assintomático, exceto durante os episódios dolorosos e as manifestações clínicas. O diagnóstico laboratorial baseia-se inicialmente na demonstração do fenômeno característico de falcização dos eritrócitos e a seguir na eletroforese de hemoglobina para comprovar a anormalidade consistente em doença falciforme ou em alguma combinação de outra hemoglobina com o gene S. O tratamento das síndromes tem sido puramente de suporte: baseia-se na hidratação, no combate à dor e na oxigenoterapia.
Anemia Aplásica
Autora: Juliana Pereira de Oliveira
Resumo: Procurou-se definir a aplasia medular com base em dados hematológicos (critérios do sangue periférico e critério medular) e em dados fisiopatológicos (determinação da sobrevivência das hemácias e estudo da cinética do ferro). Na anemia aplástica, enquanto o exame do sangue periférico mostra pancitopenia que está associada a diminuição dos eritrócitos, leucócitos e plaquetas que resulta em anemia; o quadro medular é variável no que refere a quantidade de células próprias, tanto podendo ocorrer pobreza celular como quantidade normal ou mesmo aumentada de células. Na aplasia medular podem ser separadas a aplasia congênita e a adquirida, sendo que a primeira, mais rara, acomete os indivíduos nos primeiros anos de vida, enquanto a segunda atinge pessoas de idades variadas.
Mieloma Múltiplo
Autora: Juliana Vieira de Paiva
Resumo: O Mieloma Múltiplo é uma doença neoplásica que provoca uma disfunção na resposta imunológica de pacientes, levando a uma proliferação anormal e desordenada de plasmócitos com conseqüente osteólise e síntese exagerada de imunoglobulinas monoclonais. Corresponde em torno de 1% de todas as neoplasias sendo mais comum em idosos. A sobrevida dos pacientes varia de meses a anos, o que impõe busca de fatores prognósticos para a identificação de grupos que devam receber tratamento mais agressivo para o controle da doença. A causa da proliferação linfoplasmocitária não é totalmente elucidada, mas acredita-se que fatores ambientais interagem com um fator genético predispondo ao aparecimento do mieloma múltiplo. Dentre as manifestações clínicas comumente encontradas na doença, pode-se citar: comprometimentos ósseos, hematopoiéticos, manifestações infecciosas, renais, neurológicas, dentre outras. Vários exames laboratoriais podem contribuir para o diagnóstico deste distúrbio e dentre eles podemos citar o hemograma, velocidade de hemossedimentação (VHS), exame de urina e as dosagens bioquímicas, mas, vale ressaltar que, além do mielograma que é um exame citológico, a eletroforese de proteínas séricas e a imunofenotipagem entretanto, são caracterizados como exames para diagnósticos fundamentais pois detectam e identificam o anticorpo anormal que é o sinal sugestivo do Mieloma Múltiplo. Como forma de tratamento, sabe-se que existem os tratamentos de suporte, seguidos de quimioterapia e transplante de medula óssea.
Levantamento bibliográfico sobre anemia ferropriva e uma abordagem de suas consequências e sugestões de medidas profiláticas
Autor: Leandro Rogério da Silva
Resumo: A anemia em Grego, sangue significa naima, falta de sangue é igual a anaemia que após algum tempo ficou anemia. Onde por definição, anemia é a diminuição da hemoglobina total funcionalmente na circulação. É comum ser definida com estado clínico no qual a hemoglobina e/ou os glóbulos vermelhos estão diminuídos. A anemia causada por deficiência de Ferro, denominada anemia ferropriva, é muito mais comum do que as outras (aproximadamente 90%). O grupo mais vulnerável a carência de ferro é as lactentes e as crianças. O ferro atua na síntese das células vermelhas do sangue e no transporte de oxigênio para as células do corpo. A deficiência de ferro pode ser causada por ingestão insuficiente de alimentos ricos em ferro, falta de saneamento básico, perdas excessivas de sangue e aumento das necessidades orgânicas de ferro. Geralmente são causadas em países em desenvolvimento, onde se tem um acesso irregular à alimentação balanceada, elevada incidência de parasitoses intestinais, onde se tem um contínuo gasto de nutrientes, devido ao crescimento, tornando as crianças propensas a desenvolverem anemia carencial. Tendo como principais sinais e sintomas, fraqueza, fatigabilidade fácil, palidez da pele e mucosas, dispnéia aos esforços físicos e uma sensação constante de cansaço, dificuldades de aprendizagem nas crianças, apatia, entre outros.
A anemia na Insuficiência Renal Crônica
Autora: Lorena Pereira
Resumo: Em paciente com insuficiência renal crônica, a anemia é uma das complicações secundárias mais freqüentemente observadas. Geralmente, cerca de 90% desses pacientes apresentam algum grau de anemia. Esta anemia é, primeiramente, um estado de deficiência endócrina que pode ser corrigido com o hormônio eritropoietina-EPO. Esse hormônio é um dos principais fatores de crescimento hematopoiético. A diminuição da quantidade de oxigênio cedida pelo sangue aos tecidos leva à produção renal de EPO, que atua sobre a medula óssea, levando ao aumento da produção de eritrócitos. A anemia nesses pacientes, geralmente, é classificada como normocítica e normocrômica, e depende de três vertentes fisiopatológicas: a) perda de sangue; b) destruição aumentada das hemácias e c) redução da eritropoiese. Em decorrência da anemia, os pacientes podem apresentar várias complicações, como: alterações cardiovasculares, com aumento do débito cardíaco, hipertrofia ventricular, angina e insuficiência cardíaca; disfunção sexual; alterações na resposta imune. Além disso, a anemia estigmatiza a vida do doente, ela o torna debilitado física e mentalmente. A perda da qualidade de vida pode ser influenciada por vários fatores, que incluem até as restrições impostas pelo tratamento. Nesse aspecto, o tratamento com EPO melhora a qualidade de vida, diminuindo a morbidade e aumentando a sobrevida dos pacientes. Até o início da década de 80 já se sabia que o plasma rico em EPO, poderia reverter a anemia de carneiros urêmicos; no entanto, o único tratamento para repor as perdas sanguíneas em pacientes renais crônicos era através da transfusão de concentrado de hemácias. A partir da década de 80, a EPO passou a ser produzida por técnicas de recombinação de DNA, e a eritropoietina recombinante humana (rHuEPO) passou então, a ser administrada nesses pacientes. O paciente renal crônico que utiliza eritropoietina deve realizar exames sanguíneos mensais, com finalidade de controlar a anemia e ajustar melhor a dose de rHuEPO a ser administrada. O nível alvo do hematócrito deverá ser entre 33% e a hemoglobina entre 11g/dL a 12g/dL. O metabolismo do ferro deve ser avaliado a cada três meses. A deficiência de ferro é observada quando a concentração sérica de ferritina for menor que 100m/L e se a saturação de transferrina for menor que 20%.
Mieloma Múltiplo
Autora: Luciana Carla Rampazo
Resumo: Mieloma Múltiplo é uma neoplasia disseminada de plasmócitos na medula óssea que pode ocorrer em nódulos ou difusamente. Estas células plasmáticas secretam imunoglobulinas monoclonais, produzindo anticorpos defeituosos sem nenhuma atividade, ocupando espaço na medula óssea dos glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas. É raríssimo antes dos 40 anos de idade, e a incidência é igual em homens e mulheres. O diagnóstico laboratorial requer uma série de exames, como a eletroforese de proteínas, Bence Jones, hemograma e VHS. Outros exames como a Biópsia de Punção da Medula Óssea, radiografias do esqueleto também devem ser realizados. O tratamento com quimioterapia é a terapêutica mais bem empregada para que a doença atinja uma fase estável, se não tiver progressão, emprega-se o uso de radioterapia ou até mesmo o transplante. Atualmente estão testando uma vacina terapêutica baseada em células dendríticas, que pode causar a regressão do tumor ou sua estabilização.
Incidência de hemoglobinas normais e anormais através da técnica eletroforese alcalina na cidade de Matão
Autora: Luciana Pires Teixeira
Resumo: As hemoglobinas são proteínas globulares e quaternárias. Sua estrutura química é composta pela conjunção de um tetrâmero de polipeptídeos, as globinas e um grupo prostético pigmentado, o grupo heme, que está ligado a cada uma das globinas. O transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos é a principal função da hemoglobina, e está baseado na capacidade dos átomos de ferro se combinarem reversivelmente com o oxigênio molecular. A cada fase de desenvolvimento de ser humano tem-se a predominância de uma hemoglobina específica pré determinadas pelos genes responsáveis pela produção das hemoglobinas. Encontra-se também hemoglobinas anormais, que são derivadas de alguma mutação nos seus aminoácidos alterados, assim, sua forma e sua função, as mais encontradas são: Hb S, Hb C e Hb H. A eletroforese de hemoglobina é uma técnica de investigação laboratorial extremamente conceituada, de fácil aplicação, rapidez e garantia dos resultados, sua utilidade é de separação e medição das hemoglobinas normais e anormais, separando-as em cinco grupos, de acordo com sua motilidade, grupo C, S, A, J e H. O objetivo da eletroforese além dos citados é auxiliar no diagnóstico de Talassemias e Anemias Falciformes, para um melhor diagnóstico devemos dispor de exames laboratoriais correlatados à eletroforese como hemograma, teste de falcização, diagnóstico neonatal, análise gênica, cromatografia e reação em cadeia polimerase. O objetivo desta pesquisa é descrever o número incidente de pacientes do sexo masculino e feminino que apresentaram variantes em suas hemoglobinas, as amostras de sangue foram colhidas para realização de exames hematológicos no Laboratório Bioanálise Diagnóstico na cidade de Matão, através da técnica de eletroforese alcalina. Em 173 pacientes relatados na pesquisa 37 apresentaram alterações nas eletroforeses o que corresponde a 21,4% do total. Dos 37 pacientes que apresentaram alterações 20 são do sexo masculino, que estão presentes na pesquisa no total de 62 pacientes em, porcentagem 32,3% do sexo masculino possuem algum tipo de alteração nas hemoglobinas. Dos 111 pacientes do sexo feminino apenas 17 apresentaram alterações em suas hemoglobinas o que corresponde a 15,3%.
Anemia Falciforme
Autora: Maria Eliana Bascune Malerba
Resumo: Os glóbulos vermelhos são normalmente arredondados. Na Anemia Falciforme, ele tem a forma de uma foice. Isso torna o sangue mais grosso e altera a capacidade de os glóbulos vermelhos transportarem o oxigênio aos tecidos do corpo. A consequência é uma doença crônica que afeta vários sistemas do organismo. A anemia falciforme é uma doença hereditária. Afeta predominantemente os negros. Se ambos os pais carregam essa característica, a chance de uma criança nascer com anemia falciforme é de 1 em 4, ou seja 25%. A doença geralmente não manifesta até o final do primeiro ano de vida. A expectativa de vida média, com cuidados médicos adequados, está atualmente em torno de 40 a 50 anos. Um exame de sangue pode detectar a presença da anemia falciforme. Os sinais e sintomas incluem: dor, de leve a intensa, no peito, articulações, costas ou abdome; pés e mãos inchados; icterícia (pele e mucosas amareladas); infecções de repetição, particularmente pneumonias e meningites; falência renal; cálculos na vesícula (em idade jovem); derrames (em idade jovem). Até o momento não existem medicamentos que tratem eficientemente a anemia falciforme. No máximo, o tratamento visa prevenir as complicações. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigênio. A dieta deve ser suplementada com ácido fólico, um tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme tem predisposição para o desenvolvimento de pneumonias, devendo ser vacinadas. Para prevenir o nascimento de uma criança com anemia falciforme, os casais de raça negra devem realizar exames para determinar se são portadores do gene do traço falciforme. O aconselhamento genético é útil nesses casos para auxiliar a decisão a ser tomada. Após a concepção, a anemia falciforme pode ser diagnosticada por amniocentese no segundo trimestre da gestação. Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia falciforme com drogas quimioterápicas seguidas de transplante de medula óssea. O transplante utilizou a medula óssea de um irmão ou irmã com constituição genética similar. Essa nova forma de tratamento é arriscada e pode não ser adequada a todos os pacientes com anemia falciforme.
Estudo de caso: Paciente com auto-anticorpo frio-reativo
Autora: Maria Theresa Cerávolo Laguna Abreu
Resumo: As síndromes hemolíticas criopáticas são causadas por auto-anticorpos que se ligam aos glóbulos vermelhos em baixas temperaturas corporais. A habilidade destes anticorpos para prejudicar os glóbulos vermelhos está diretamente relatada por sua habilidade de fixar o complemento e assim induzir a lise dos eritrócitos. Dois tipos de anticorpos frio-reativos para glóbulos vermelhos são reconhecidos: as aglutininas ao frio e as hemolisinas o frio. Ambos podem ser idiopáticos, sem uma doença implícita, ou podem ocorrer de forma secundária, usualmente associada com desordens linfoproliferativas tipo B ou com certas infecções. Com ambos os tipos de anticorpos frio-reativos há um potencial para a hemólise intravascular. Aglutininas ao frio são geralmente do tipo IgM enquanto hemolisinas ao frio são geralmente do tipo IgG. Auto-anticorpos quentes, por outro lado, usualmente causam hemólise extravascular e são mais freqüentes que os frio-reativos. O anticorpo anti-I, IgM natural, ocorre em adultos reagindo a 4ºC, a título baixo e com amplitude térmica baixa. O aumento do título e amplitude térmica de anti-I podem ocorrer em infecções virais em particular pneumonia atípica (dando origem a uma anemia hemolítica imune transitória). Nestas situações, o anticorpo anti-I é de origem policlonal o que o diferencia do anti-I de doença de aglutininas a frio que é monoclonal (ligado com anemia Hemolítica a frio). Anticorpos dentro deste sistema são causa freqüente de problemas nos testes de compatibilidade. Na doença da crioemaglutinina, a magnitude da hemólise é secundária ao título de anticorpos (título de crioaglutininas), à amplitude térmica do anticorpo IgM (a maior temperatura em que o anticorpo permanece ainda ativo) e ao nível de proteínas de controle circulante do sistema inativador de C3. O anticorpo IgM na circulação de pacientes com a doença interage com a superfície do eritrócito depois de as células terem circulado em áreas com temperaturas abaixo da temperatura corporal, ativando as primeiras etapas da via clássica do complemento. Este estudo relata uma paciente com a síndrome da aglutinina ao frio que apresenta episódios de hemólise durante a exposição ao frio, entretanto quando exposta a temperaturas corporais elevadas não apresenta quadro hemolítico. A paciente tem a doença da hemaglutinina ao frio devido à presença do anticorpo anti-I, e a doença é do tipo idiopática, isto é, sem causa definida, pois todas as doenças secundárias associadas com esta síndrome não foram diagnosticadas na paciente. Cabe salientar que a paciente teve, ainda quando criança, sífilis congênita e que esta doença pode estar relacionada com a hemoglobinúria paroxística ao frio. Como todos os seus exames atualmente não possuem alterações, esta paciente não precisa de tratamento se não for exposta ao frio.
Tempo de Protrombina TP na monitoração de pacientes que fazem uso de anticoagulantes orais
Autora: Mariangela Gaspar Barelli
Resumo: Nesta monografia elaborada para conclusão do curso de pós-graduação “lato sensu” em hematologia abordamos o controle laboratorial de anticoagulação pelo tempo de protrombina (TP); sendo este largamente aceito como um meio de monitorar os pacientes que fazem uso destes anticoagulantes, devido à redução na atividade dos fatores da vitamina K dependentes (II, VII, IX, X, proteína C e proteína S). O teste TP mede o tempo necessário para um coágulo de fibrina se formar em uma amostra de plasma citrato após a adição de íons de cálcio e tromboplastina do tecido (fator III), devido a diferença de sensibilidade dos reagentes utilizados por diferentes fontes, a Organização Mundial da Saúde recomenda uma padronização utilizando uma tromboplastina de referência mundial a partir da qual se calcula um índice de correção denominado ISI. O INR é a relação do TP do paciente com o TP do “pool” normal elevado ao ISI. Atualmente o INR é utilizado mundialmente pela maioria dos laboratórios que monitoram pacientes que utilizam esse procedimento terapêutico, sendo rotineiramente incorporado ao plano de controle da Varfarina (Marevan). Então utilizando o INR, estes pacientes podem ser monitorados de maneira mais racional e segura; mantendo os índices de INR, satisfatórios para sua condição.
Alfa Talassemia
Autora: Neila Lino Ferreira
Resumo: A talassemia alfa é a forma das talassemias mais comum em todas as regiões do mundo; no Brasil está presente em 4% dos indivíduos de cor branca, e entre os negros atinge até 15%. A síntese das cadeias alfa é controlada por um conjunto de genes, situados no cromossomo 16. Há uma redução da síntese de uma ou mais das cadeias e resultando em formas diferentes da doença. Na forma homozigota, ocorre deleção ou mutação dos 4 loci alfa. Incompatível com a vida. Não se forma Hb A1, Hb A2 nem Hb F. Surge a Hb Bart’s quase integralmente no sangue. Ocorre a hidropsia fetal. O feto nasce todo edemaciado e morre logo após o nascimento. A forma heterozigota, com deleção ou mutação de 3 loci alfa (3 dos 4) 60 a 70% de Hb A. Ligeiro aumento da Hb F e da Hb A2. É a doença de hemoglobina H. A anemia varia de leve a grave. Ocorre anemia hipocrômica microcítica, com eritrócitos em alvo e corpúsculo de Heinz no esfregaço. A apresentação da doença costuma ser uma anemia hemolítica com esplenomegalia acentuada. Há reticulocitose nesses casos. A forma heterozigota, com deleção ou mutação de 2 loci alfa. Anemia branda, com porcentagem de Hb A e as outras também normais.
Comum em negros. Confunde muito com deficiência de ferro. A leve anemia é microcítica e hipocrômica no esfregaço. A forma heterozigota, com deleção ou mutação de 1 loci alfa é conhecida como portador silencioso. Para determinar se o paciente é portador de talassemia ou de outro distúrbio hematológico que se assemelhe a talassemia é preciso fazer uma avaliação clínica e hematológica. Observa-se os índices eritrocitários, presença ou ausência de pontilhamento basofílico, e quantificação das frações das hemoglobinas menos prevalentes. Pacientes heterozigotos com alfa-talassemia geralmente não necessitam de tratamento, assim como indivíduos que têm Hb H (b4). A única precaução terapêutica para uma alfa talassemia é o não fornecimento de qualquer suplementação terapêutica de ferro, que poderá causar um acúmulo na vida causando uma toxidez nos tecidos pelo ferro. Várias estratégias terapêuticas encontram-se nos estágios de desenvolvimento, por exemplo, a ativação farmacológica da síntese da globina e a engenharia genética.
Anemia Falciforme
Autora: Rosana Rossi de Araújo
Resumo: Os glóbulos vermelhos são normalmente arredondados. Na Anemia Falciforme, ele tem a forma de uma foice. Isso torna o sangue mais grosso e altera a capacidade de os glóbulos vermelhos transportarem o oxigênio aos tecidos do corpo. A consequência é uma doença crônica que afeta vários sistemas do organismo. A anemia falciforme é uma doença hereditária. Afeta predominantemente os negros. Se ambos os pais carregam essa característica, a chance de uma criança nascer com anemia falciforme é de 1 em 4, ou seja 25%. A doença geralmente não manifesta até o final do primeiro ano de vida. A expectativa de vida média, com cuidados médicos adequados, está atualmente em torno de 40 a 50 anos. Um exame de sangue pode detectar a presença da anemia falciforme. Os sinais e sintomas incluem: dor, de leve a intensa, no peito, articulações, costas ou abdome; pés e mãos inchados; icterícia (pele e mucosas amareladas); infecções de repetição, particularmente pneumonias e meningites; falência renal; cálculos na vesícula (em idade jovem); derrames (em idade jovem). Até o momento não existem medicamentos que tratem eficientemente a anemia falciforme. No máximo, o tratamento visa prevenir as complicações. Episódios dolorosos podem ser tratados com analgésicos, líquidos e oxigênio. A dieta deve ser suplementada com ácido fólico, um tipo de vitamina B. Pessoas com anemia falciforme tem predisposição para o desenvolvimento de pneumonias, devendo ser vacinadas. Para prevenir o nascimento de uma criança com anemia falciforme, os casais de raça negra devem realizar exames para determinar se são portadores do gene do traço falciforme. O aconselhamento genético é útil nesses casos para auxiliar a decisão a ser tomada. Após a concepção, a anemia falciforme pode ser diagnosticada por amniocentese no segundo trimestre da gestação. Recentemente, algumas pessoas foram curadas de anemia falciforme com drogas quimioterápicas seguidas de transplante de medula óssea. O transplante utilizou a medula óssea de um irmão ou irmã com constituição genética similar. Essa nova forma de tratamento é arriscada e pode não ser adequada a todos os pacientes com anemia falciforme.
Anemia Ferropriva
Autora: Sandra Maria Resende Guimarães
Resumo: Anemia ferropriva é uma anemia por carência de ferro no organismo e se constitui na causa mais comum de anemia carencial de maior incidência, particularmente nos países em desenvolvimento, constituindo um problema da saúde pública. Este tipo de anemia se caracteriza principalmente por apresentar eritrócitos hipocrômicos e microcíticos, somada a sintomatologia: palidez, cansaço fácil, tonturas, sensação de fraqueza, indisposição, anorexia, etc. O acesso irregular a uma dieta balanceada, a diminuição da ingestão de ferro, a elevada incidência de parasitoses intestinais somada ao saneamento básico precário, a alta freqüência de infecções, a assistência médica deficiente, e o aumento contínuo das necessidades nutricionais devido ao crescimento e a gravidez, tornam as crianças, os adolescentes e as gestantes mais propensos a desenvolver anemia ferropriva. Ao final deste estudo ficou claro a importância de se combater, desde a vida intra-uterina, as causas que levam à diminuição do ferro no nosso organismo, pois apesar de ser um problema clínico, de solução relativamente fácil, estaria na prevenção a medida mais correta dos pontos de vista médico, social e político no combate a anemia ferropriva.
Anemia Hemolítica Perinatal
Autora: Simone Cruz Longatti
Resumo: A Anemia Hemolítica Perinatal é uma anemia imunológica produzida por uma aloimunização materna onde os anticorpos produzidos são de classe IgG e devem ser correspondentes aos antígenos eritrocitários do feto. A anemia e o aumento da bilirrubina indireta são as consequências imediatas da doença. O diagnóstico é realizado através de testes imunohematológicos direcionados a revisões periódicas da gestante. Esta doença tem tido uma significativa redução no número de casos devido à métodos imunoprofiláticos e ao tratamento intra-uterino através de transfusões para a correção da anemia fetal.
Beta – Talassemias
Autora: Simone Emy Suhara
Resumo: As talassemias são desordens hereditárias caracterizadas por ausência ou síntese diminuída de uma das cadeias de globina alfa ou beta. Possuem um amplo espectro clínico variando desde indivíduos assintomáticos até com crianças apresentando anemia grave. Classificam-se de acordo com a cadeia de globina cuja síntese encontra-se deficiente. A forma mais grave de beta-Talassemia, a beta-Talassemia Major ou Anemia de Cooley, caracteriza-se por uma grave anemia e por complicações da sobrecarga de ferro que limitam a vida do indivíduo. A Talassemia Intermédia é uma anemia menos grave que a anterior, não necessitando de transfusão crônica, e via de regra o paciente sobrevive até a fase adulta. A Talassemia Minor, caracteriza-se por uma morfologia anormal das hemácias, com discreta ou nenhuma anemia.
A Citometria de Fluxo no Diagnóstico do Mieloma Múltiplo
Autora: Tatiana da Paixão Chaul Berquó Brom
Resumo: Com este trabalho espero ter elucidado algumas dúvidas sobre o que é um citômetro de fluxo e como o resultado é de fundamental importância para o diagnóstico médico e o critério no tratamento do paciente. Pois o tratamento difere caso a caso, influenciada pela idade, herança genética entre outros. Um grande exemplo da contribuição da tecnologia para a saúde pública são os anticorpos monoclonais que surgiram por intermédio de métodos diagnósticos para detectar o vírus da AIDS. Hoje vários pesquisadores vêm desenvolvendo técnicas diferentes de diagnosticar, e até mesmo tratar, doenças diversas. Estas técnicas são publicadas para que os interessados possam acompanhar estes estudos. Felizmente vivemos em uma época onde a informação se propaga rapidamente, pelos meios de comunicações atuais. Não podemos ignorar que os grandes avanços da ciência e tecnologia devem ser repassados a população, de forma a contribuir na geração de procedimentos diagnósticos e tratamentos mais eficazes e baratos. Demonstrando assim um ato de cidadania e amor ao próximo.
Anemia Hemolítica Auto-Imune em pacientes do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás
Autora: Tatiana Moreira da Silva
Resumo: As anemias hemolíticas compreendem um grupo de doenças em que a sobrevida das hemácias em circulação está acentuadamente reduzida e a medula óssea não é capaz de compensação mesmo aumentando sua produção. Essas doenças podem ser facilmente identificadas porque, além de anemia, esses pacientes exibem sinais clínicos e laboratoriais de aumento do catabolismo de hemoglobina e aumento da produção de hemácias. Quando as hemácias são destruídas rapidamente, a eritropoietina e fatores desconhecidos estimulam a medula a aumentar a produção de eritrócitos. A eritropoiese pode aumentar aproximadamente cinco vezes acima dos níveis basais de uma semana e a proporção normal de mielóide: eritróide (M:E) de 3:1 fica reduzida. Por isso, se a medula é capaz de responder, as hemácias podem ser destruídas em uma velocidade muitas vezes maior que a normal sem que o paciente se torne anêmico. Um paciente com evidência de hemólise ativa (por exemplo, com esferócitos, reticulocitose e uma bilirrubina indireta aumentada), mas com hematócrito normal recebe o diagnóstico de anemia hemolítica compensada. Pode se tornar anêmico, rapidamente se: a destruição de hemácias aumentar subitamente acima da capacidade da medula e produzir novos eritrócitos (crise hemolítica) ou a medula subitamente para de produzir novos eritrócitos (crise aplásica).
Doença de von Willebrand
Autor: Thiago Tolentino Pitangui
Resumo: A doença de von Willebrand (vWD) é a desordem genética mais comum no mundo ) a hemofilia clássica é mais conhecida devido a sua conexão com as famílias reais da Europa). De fato, a doença de von Willebrand é 100 vezes mais comum que a hemofilia clássica. O Dr. Von Willebrand descobriu que a doença estava ligada a um fator faltante do sangue, que ajuda na coagulação sangüínea. Nomeou o fator com seu próprio nome – Fator de von Willebrand (vWF). A desordem não está ligada ao sexo (autossômico), significando que os homens e as mulheres podem o ter, mas alguns podem ser portadores somente e não manifestar nenhum dos sintomas. A doença de von Willebrand ocorre quando o corpo tem o vWF diminuído ou ausente. Geralmente, a doença de von Willebrand é dividida em três tipos: tipo I (suave), tipo II (moderado) e tipo III (severo). Usualmente, a doença de von Willebrand mostra-se por hemorragias espontâneas sob a pele. A maioria das crises hemorrágicas internas ocorrem nas junções (joelho, cotovelo, etc.) que geralmente será a primeiro local a sangrar. O tempo que leva o sangramento a parar depende da quantidade e da qualidade do vWF no sistema sangüíneo. Os testes para avaliação da doença de von Willebrand são: TTPa, agregação plaquetária pela ristocetina e dosagem do Fator de von Willebrand. Os tipos I e II são tratados geralmente com o DDAVP, um pulverizador nasal, enquanto o tipo III tem uma variedade de bons produtos.
Anemia Ferropriva
Autora: Vanessa Cristina do Prado
Resumo: A anemia ferropriva é uma anemia carencial de ferro, caracterizada por microcitose e hipocromia, devido à diminuição da síntese de hemoglobina. Tal anemia é a mais comum dentre os países em desenvolvimento, constituíndo um importante problema de saúde pública no Brasil e no mundo. Existem estimativas de que mais de um milhão de pessoas sofrem com a deficiência de ferro em todo o mundo. Os principais sinais e sintomas da anemia são: palidez cutânea, cansaço, sonolência, cefaléia, alterações visuais, dispnéia, tonturas, distúrbio menstrual (mulheres), perda de libido e baixo desempenho no trabalho. Entre os grupos mais atingidos estão as crianças, os adolescentes, as mulheres em idade fértil e grávidas, tendo como principais causas para sua carência: menor ingestão de nutrientes; menor absorção intestinal; defeitos do transporte ou metabolismo que resultam em menor oferta de nutriente para a medula óssea; aumento da excreção ou das perdas; aumento das necessidades fisiológicas ou patológicas. Ocorre anemia quando esgota os estoques reticuloendoteliais de ferro e diminui a oferta deste na medula óssea levando à redução da síntese do heme, e portanto, à produção reduzida de hemoglobina e de eritrócitos. As consequências desencadeadas pela deficiência de ferro são principalmente déficit no ganho de peso, alterações na imunidade, diminuição na capacidade de trabalho físico, diminuição da performance física dos atletas, alterações na termorregulação, atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor, diminuição na capacidade de concentração e nas funções cognitivas. No exame do esfregaço sangüíneo, as hemácias são microcíticas e hipocrômicas, com anisocitose e eventuais hemácias em alvo. A gravidade das alterações do esfregaço está relacionada com o grau de anemia e à diminuição do VCM, HCM e CHCM. Deve ser feito diagnóstico diferencial das talassemias e anemia sideroblástica. A mais importante medida no tratamento da anemia consiste em identificar a causa e removê-la. O tratamento por via oral com sulfato ferroso é mais seguro e mais barato do que por via parenteral. Uma vez instituído o tratamento adequado, espera-se uma resposta, avaliada pelos parâmetros hematológicos em cerca de 3 semanas. Se esta não ocorrer é necessário reavaliar a situação clínica. O tratamento deve estender-se por 4 a 6 meses após a normalização do sangue periférico, para repor os depósitos de ferro. A administração parenteral é outra forma de tratamento das anemias ferropênicas, mas deve ser reservada aos pacientes que comprovadamente não respondem ao tratamento oral ou que exibem intolerância gastrintestinal para ferro, pois apesar de igualmente efetiva, é mais cara e tem efeitos colaterais mais arriscados. No entanto, a educação e a fortificação alimentar, embora mais lenta são as melhores estratégias no combate à anemia ferropriva, uma vez que pode atingir populações de diferentes idades, sexo e condições sócio-econômicas, pois a anemia por deficiência de ferro é um problema sócio-econômico mundial.
Macroglobulinemia de Waldenström
Autora: Vânia Valdujo Tavares
Resumo: A macroglobulinemia não é especificamente uma doença de “fator” sangüíneo mas é incluída aqui por causa da tendência hemorrágica que, assim imita as outras diateses hemorrágicas descritas anteriormente. A condição foi descrita como entidade pela primeira vez por Waldeströn em 1948, e por volta de 1958 ele encontrou mais de 100 casos na literatura, em sua revisão clássica da doença. Desde então, foram descobertos muitos outros casos e a doença não deve ser considerada rara. A etiologia da macroglobulinemia é desconhecida. Foi sugerido que pode estar relacionada: com uma variante do mieloma múltiplo; à Síndrome de Bing-Neel (hiperglobulinemia com envolvimento do sistema nervoso central em base toxiinfecciosa); uma variante do plasmocitoma ou uma reação imunológica alterada. Na atualidade, é classificada geralmente como uma discrasia dos plasmócitos, de modo que a proliferação excessiva de linfócitos B, os precursores dos plasmócitos, resulta na produção de grandes quantidades de globulinas IgM tipo M eletroforeticamente homogêneas, que caracterizam a doença. A macroglobulinemia ocorre com maior frequência em pessoas com mais de 50 anos de idade, raramente abaixo dos 40 anos. Homens e mulheres são afetados de maneira mais ou menos igual. Os principais sinais clínicos são: palidez, fraqueza e perda de peso, linfadenopatia e hepatomegalia que ocorrem comumente. Hemorragias das cavidades nasal e bucal são características da doença, e hemorragias subaracnóides e oculares também são observadas com freqüência, segundo Voight e Frick. Lesões ósseas como as que ocorrem no mieloma são extremamente raras. Na macroblobulinemia as lesões bucais são comuns e foram revistas por Gamble e Driscoll. Consistem em hemorragia gengival espontânea, freqüentemente com fluxo contínuo do sangue; úlceras hemorrágicas da língua, palato, mucosa ou gengiva; e áreas focais de hiperemia que se apresentam edemaciadas e dolorosas. É comum o sangramento intenso e prolongado após extrações dentárias. Também foi relatado o envolvimento das glândulas salivares com xerostomia. Estas diateses hemorrágicas parecem estar relacionadas com interações proteína-proteína, com formação de complexos entre globulinas IgM e fatores da coagulação tais como fibrinogênio, trombina, fatores V e VII, bem como interferência na aglutinação das plaquetas e lesões capilares. Waldenströn foi o primeiro a demonstrar, pela técnica da ultracentrifugação, que o soro dos portadores desta doença continha fração nas proteínas séricas, provavelmente globulinas, com peso molecular aproximado de 1.000.000, ao contrário do peso molecular mais elevado de 150.000 da globulina normal. Além da macroglobulinemia e da hiperglobulinemia, estes pacientes apresentam geralmente anemia grave com taxas de hemoglobina próxima de 4 a 6 g/dl, velocidade de sedimentação extremamente elevada, euglobulinas demonstráveis e gelificação freqüente do soro ao ser esfriado na temperatura ambiente ou mais baixa. A viscosidade do soro, usualmente era extremamente elevada. A contagem dos leucócitos e das plaquetas, assim como os tempos de sangramento, coagulação e protrombina, geralmente estão dentro de limites normais, embora sejam observadas ocasionalmente linfocitose, neutropenia e trombocitopenia. Os esfregaços de medula óssea geralmente são desconcertantes, de vez que mostram aumento de células mononucleares que tem sido interpretadas como plasmócitos, células linfóides, ou reticulose linfóide. Um número limitado de pacientes com macroglobulinemia apresenta proteinúria de Bence Jones. Não existe tratamento específico para a doença, além da terapia de suporte com substituição total do sangue. Em muitos pacientes foram obtidas remissões prolongadas com o clorambucil em doses relativamente elevadas. Como tratamento temporário tem sido usada com frequência a plasmaférese repetida.